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羊水穿刺可以檢查出哪些疾病

患者：女，26歲

病情描述:
產(chǎn)檢的時(shí)候，醫生說(shuō)我的羊水有點(diǎn)少，要做一個(gè)羊水穿刺的檢查，羊水穿刺可以檢查出哪些疾??？
共1個(gè)回答
周丹 副主任醫師 去掛號
北京醫院 三甲 婦產(chǎn)科

羊水穿刺可以檢查出染色體異常、遺傳代謝病、神經(jīng)管缺陷、先天性感染等疾病。

1、染色體異常

通過(guò)羊水細胞培養可檢測唐氏綜合征、18三體綜合征等染色體數目或結構異常，準確率較高。

2、遺傳代謝病

檢測羊水中酶活性或代謝產(chǎn)物能診斷苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥等單基因遺傳代謝疾病。

3、神經(jīng)管缺陷

羊水甲胎蛋白升高提示胎兒可能存在脊柱裂、無(wú)腦兒等神經(jīng)管閉合異常。

4、先天性感染

通過(guò)PCR技術(shù)可檢測羊水中風(fēng)疹病毒、巨細胞病毒等病原體導致的宮內感染。

建議孕婦在醫生指導下根據產(chǎn)前篩查結果選擇羊水穿刺，術(shù)后需臥床休息并觀(guān)察胎動(dòng)變化。

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