出生缺陷圍產(chǎn)兒定義

出生缺陷圍產(chǎn)兒是指從妊娠滿(mǎn)28周至出生后7天內的胎兒或新生兒,存在結構、功能或發(fā)育異常的情況。出生缺陷可能由遺傳因素、環(huán)境因素、母體疾病、藥物暴露等多種原因引起,主要表現為先天性心臟病、神經(jīng)管缺陷、唇腭裂等類(lèi)型。
染色體異?;蚧蛲蛔兛赡軐е鲁錾毕?。唐氏綜合征、地中海貧血等疾病與遺傳因素密切相關(guān)。孕期可通過(guò)羊水穿刺、無(wú)創(chuàng )DNA檢測等技術(shù)篩查遺傳風(fēng)險。對于高風(fēng)險家庭,建議孕前進(jìn)行遺傳咨詢(xún)和攜帶者篩查,必要時(shí)采取輔助生殖技術(shù)干預。
孕期接觸電離輻射、重金屬、有機溶劑等有害物質(zhì)可能干擾胎兒發(fā)育。孕婦應避免接觸農藥、油漆等化學(xué)制品,遠離高輻射環(huán)境。孕早期是器官形成關(guān)鍵期,此時(shí)環(huán)境致畸敏感性最高,需特別注意防護。
妊娠期糖尿病、甲狀腺功能異常等代謝性疾病可能增加出生缺陷風(fēng)險。孕前應控制基礎疾病,孕期定期監測血糖、甲狀腺功能等指標。感染性疾病如風(fēng)疹、巨細胞病毒感染也可導致胎兒畸形,建議孕前完成疫苗接種。
葉酸缺乏與神經(jīng)管缺陷密切相關(guān),建議孕前3個(gè)月至孕早期每日補充400-800微克葉酸。鐵、碘、維生素D等營(yíng)養素不足也可能影響胎兒發(fā)育,應通過(guò)均衡飲食或營(yíng)養補充劑預防缺乏。
某些抗生素、抗癲癇藥、維A酸類(lèi)藥物具有明確致畸作用。孕期用藥需嚴格評估風(fēng)險收益比,避免自行服藥。計劃懷孕或已孕女性就醫時(shí)應主動(dòng)告知醫生妊娠狀態(tài),選擇安全性高的替代藥物。
預防出生缺陷需采取三級預防策略:孕前通過(guò)遺傳咨詢(xún)、疫苗接種、營(yíng)養補充做好一級預防;孕期通過(guò)超聲檢查、血清學(xué)篩查等手段實(shí)現二級預防;產(chǎn)后通過(guò)新生兒疾病篩查和早期干預實(shí)施三級預防。建議備孕夫婦進(jìn)行孕前優(yōu)生健康檢查,孕期規范產(chǎn)檢,避免接觸致畸因素,保持健康生活方式。發(fā)現異常應及時(shí)就醫,部分出生缺陷可通過(guò)產(chǎn)前診斷或出生后手術(shù)矯正改善預后。
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