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什么是遺傳性共濟失調

患者：男，1歲

病情描述:
前兩天我家的寶寶被確診是遺傳性共濟失調，什么是遺傳性共濟失調？
共1個(gè)回答
郭玫 主任醫師 去掛號
沈陽(yáng)醫學(xué)院沈洲醫院 三甲 神經(jīng)內科

遺傳性共濟失調是一組由基因突變導致的神經(jīng)系統退行性疾病，主要表現為步態(tài)不穩、肢體協(xié)調障礙和言語(yǔ)不清，常見(jiàn)類(lèi)型包括弗里德賴(lài)希共濟失調、脊髓小腦性共濟失調等。

1、基因突變：

遺傳性共濟失調主要由特定基因突變引起，如弗里德賴(lài)希共濟失調與FXN基因突變相關(guān)，突變導致線(xiàn)粒體功能異常，引發(fā)神經(jīng)系統退化。

2、家族遺傳：

多數類(lèi)型為常染色體顯性或隱性遺傳，若父母攜帶致病基因，子女患病概率顯著(zhù)增加，需通過(guò)基因檢測明確遺傳風(fēng)險。

3、神經(jīng)損傷：

病變累及小腦、脊髓等運動(dòng)協(xié)調中樞，導致平衡能力下降、眼球震顫等癥狀，部分患者伴隨周?chē)窠?jīng)病變。

4、病程進(jìn)展：

癥狀通常從青少年期開(kāi)始，隨年齡增長(cháng)逐漸加重，后期可能出現心肌病、糖尿病等全身性并發(fā)癥。

患者需定期進(jìn)行神經(jīng)功能評估，配合康復訓練延緩癥狀進(jìn)展，避免高糖飲食并保證充足維生素E攝入。

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