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什么是家族性良性天皰瘡

患者:男,24歲

病情描述:
我不知什么原因起了天皰瘡,我去檢查醫生告訴我是家族性良性天皰瘡。什么是家族性良性天皰瘡?
共1個(gè)回答
張建中 主任醫師 去掛號
北京大學(xué)人民醫院 三甲 皮膚性病科

家族性良性天皰瘡是一種罕見(jiàn)的遺傳性皮膚病,主要表現為皮膚反復出現水皰和糜爛。

家族性良性天皰瘡由ATP2C1基因突變導致,屬于常染色體顯性遺傳病?;颊咂つw因鈣離子轉運異常導致角質(zhì)形成細胞黏附障礙,輕微摩擦即可誘發(fā)水皰。皮損好發(fā)于頸部、腋窩、腹股溝等易摩擦部位,表現為群集性水皰,破潰后形成糜爛面并伴有灼痛感。夏季多汗或皮膚感染時(shí)癥狀加重,冬季可能減輕。該病通常在青春期后發(fā)病,病程呈慢性反復發(fā)作,但不會(huì )累及黏膜和內臟器官。診斷主要依靠特征性臨床表現、家族史和基因檢測,皮膚活檢可見(jiàn)表皮內水皰和角質(zhì)形成細胞松解。

患者日常應避免劇烈運動(dòng)減少皮膚摩擦,選擇寬松棉質(zhì)衣物,保持患處清潔干燥。皮損發(fā)作時(shí)可遵醫囑使用莫匹羅星軟膏預防感染,嚴重時(shí)需口服多西環(huán)素片控制炎癥。建議定期到皮膚科隨訪(fǎng),通過(guò)遺傳咨詢(xún)評估后代患病風(fēng)險。

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