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地貧基因檢測是怎么回事

患者：男，25歲

病情描述:
我這段時(shí)間總是貧血，醫生建議我做一個(gè)地貧基因檢測，地貧基因檢測是怎么回事？
共1個(gè)回答
王相華 主任醫師 去掛號
山東省立醫院 三甲 血液內科

地中海貧血基因檢測主要用于篩查α或β珠蛋白基因突變，檢測方式包括血常規、血紅蛋白電泳和基因測序，適用于有家族史、婚前檢查或孕期篩查的人群。

1、檢測原理：

通過(guò)提取DNA分析珠蛋白基因缺失或突變，明確α地貧或β地貧的基因分型，區分攜帶者與患者。

2、適用人群：

家族中有地貧患者、配偶為攜帶者、反復貧血或胎兒超聲異常者建議檢測，孕期篩查可預防重型地貧兒出生。

3、檢測方法：

血常規初步篩查小細胞低色素貧血，血紅蛋白電泳檢測異常血紅蛋白組分，基因測序為確診金標準。

4、臨床意義：

明確基因型可指導婚育決策，重型患者需造血干細胞移植，攜帶者需避免同類(lèi)基因結合生育。

檢測前后建議遺傳咨詢(xún)，陽(yáng)性結果需定期監測鐵蛋白，避免盲目補鐵加重臟器損傷。

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