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特納綜合征嵌合型的早期癥狀

患者：女，16歲 提問(wèn)于2019-12-10 16:06

病情描述:
我身材矮小非?？鄲?，有朋友說(shuō)跟特納綜合征有關(guān)，特納綜合征嵌合型的早期癥狀有哪些？
共2個(gè)回答
榮春紅 副主任醫師 去掛號
中日友好醫院 三甲 婦產(chǎn)科
早期癥狀表現為身材矮小和生殖器發(fā)育不良和繼發(fā)性特征，還會(huì )出現身體發(fā)育不良。高度一般小于150厘米。女性外陰，未成熟，有陰道，子宮小或無(wú)。身體的特點(diǎn)是多痣、眼瞼下垂、低耳位、腭弓高、后發(fā)線(xiàn)低、頸短而寬、蹼頸、胸廓桶形或盾形、乳頭間距大、乳房和乳頭發(fā)育不全、肘外翻、第4或第5掌骨或跖骨短、掌紋通過(guò)手、下肢淋巴水腫、腎臟發(fā)育畸形、主動(dòng)脈弓狹窄等。
何傳祥 副主任醫師 去掛號
江西省婦幼保健院 三甲 產(chǎn)科
臨床表現為智力發(fā)展的程度各不相同。壽命和正常人一樣。母親的年齡似乎與這種發(fā)育異常無(wú)關(guān)。從10歲到11歲，黃體生成素和卵泡刺激素顯著(zhù)增加，卵泡刺激素的增加幅度大于黃體生成素。特納病人的骨密度明顯低于同齡正常女性。除了45和X染色體外，特納綜合征還可以有多種嵌合體，如45、X/46、XX、45、X/47、XXX?；蛘?5、46、47、30等。根據因嵌合體中哪種細胞系占大多數而異。
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