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先天性遺傳病能治愈嗎

患者：女，20歲

病情描述:
我患有很多先天性的遺傳病，先天性遺傳病能治愈嗎？
共1個(gè)回答
袁曉勇 副主任醫師 去掛號
北京大學(xué)第一醫院 三甲 內分泌科

先天性遺傳病多數無(wú)法完全治愈，但可通過(guò)基因治療、對癥治療、康復訓練、長(cháng)期管理等方式控制癥狀或延緩進(jìn)展。

1、基因治療

部分單基因遺傳病可通過(guò)基因編輯技術(shù)修復缺陷基因，如脊髓性肌萎縮癥的靶向基因療法，需在專(zhuān)業(yè)醫療機構評估后進(jìn)行。

2、對癥治療

針對代謝異常類(lèi)疾病采用特殊配方奶粉或藥物替代治療，如苯丙酮尿癥需終身低苯丙氨酸飲食聯(lián)合沙丙蝶呤等藥物控制。

3、康復訓練

唐氏綜合征等染色體疾病通過(guò)早期語(yǔ)言訓練、運動(dòng)功能鍛煉改善生活質(zhì)量，需在兒童發(fā)育關(guān)鍵期持續干預。

4、長(cháng)期管理

血友病等需定期輸注凝血因子預防出血，成骨不全癥需雙膦酸鹽藥物聯(lián)合骨科隨訪(fǎng)，建立終身健康檔案至關(guān)重要。

建議患者定期到遺傳代謝科隨訪(fǎng)，配合營(yíng)養師制定個(gè)性化膳食方案，避免誘發(fā)因素，部分疾病可通過(guò)產(chǎn)前基因篩查預防下一代發(fā)病。

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