孕期篩查小兒先天性心臟病可通過(guò)胎兒心臟超聲、無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前基因檢測、唐氏篩查結合超聲、羊水穿刺染色體分析等方法實(shí)現,發(fā)現異常需根據具體情況采取定期監測、宮內治療、出生后手術(shù)或藥物干預。
1、胎兒心臟超聲
孕20-24周通過(guò)超聲心動(dòng)圖直接觀(guān)察胎兒心臟結構,能檢出室間隔缺損等常見(jiàn)畸形,準確率較高,發(fā)現異常需每4周復查并咨詢(xún)胎兒醫學(xué)專(zhuān)家。
2、無(wú)創(chuàng )基因檢測
孕12周后采集母血分析胎兒DNA,可篩查21三體等染色體異常相關(guān)先心病,陽(yáng)性結果需通過(guò)羊水穿刺確診,家長(cháng)需配合遺傳咨詢(xún)。
3、唐篩結合超聲
孕中期唐氏篩查顯示高風(fēng)險時(shí),需加強超聲監測心臟發(fā)育,此類(lèi)胎兒合并房室間隔缺損概率較高,建議家長(cháng)提前聯(lián)系新生兒科做好分娩預案。
4、羊水穿刺確診
針對高風(fēng)險孕婦抽取羊水進(jìn)行染色體核型分析,可明確特納綜合征等疾病導致的先心病,確診后需評估是否需宮內介入或出生后急診手術(shù)。
孕期保持均衡營(yíng)養補充葉酸,避免接觸輻射和致畸藥物,發(fā)現異常時(shí)及時(shí)轉診至具有小兒心臟外科資質(zhì)的醫療機構進(jìn)行多學(xué)科會(huì )診。