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地中海貧血或耳聾的遺傳規律

患者：女，38歲

病情描述:
我本身患有地中海貧血，地中海貧血或耳聾的遺傳規律是什么？
共1個(gè)回答
李延忠 主任醫師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫院 三甲 耳鼻咽喉科

地中海貧血和耳聾的遺傳規律主要遵循常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳、X連鎖遺傳及線(xiàn)粒體遺傳等模式，具體表現與基因突變類(lèi)型及遺傳方式有關(guān)。

1、常染色體隱性

地中海貧血多為常染色體隱性遺傳，父母雙方攜帶致病基因時(shí)，子女有25%概率患病?；颊咝瓒ㄆ谳斞⑴浜响铊F治療，可選用去鐵胺、去鐵酮等藥物。

2、常染色體顯性

部分耳聾屬于常染色體顯性遺傳，父母一方患病則子女有50%遺傳概率。此類(lèi)耳聾可能與GJB2基因突變相關(guān)，表現為進(jìn)行性聽(tīng)力下降，可通過(guò)人工耳蝸植入改善。

3、X連鎖遺傳

X連鎖隱性遺傳多見(jiàn)于男性耳聾患者，如POU3F4基因突變導致。女性攜帶者通常無(wú)癥狀，男性患者可能出現重度感音神經(jīng)性聾，需早期干預。

4、線(xiàn)粒體遺傳

線(xiàn)粒體DNA突變引起的耳聾呈母系遺傳，常見(jiàn)于氨基糖苷類(lèi)抗生素誘發(fā)耳聾。攜帶者應避免接觸耳毒性藥物，必要時(shí)使用輔酶Q10等線(xiàn)粒體營(yíng)養素。

建議有家族史者進(jìn)行基因檢測和遺傳咨詢(xún)，孕期可通過(guò)絨毛取樣或羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷，新生兒聽(tīng)力篩查有助于早期發(fā)現耳聾。

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