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新生兒肛門(mén)閉鎖產(chǎn)前診斷能檢查出來(lái)嗎

患者：男，1歲

病情描述:
在醫院剖腹產(chǎn)，孩子卻無(wú)肛門(mén)，但是我一直有做孕檢，沒(méi)聽(tīng)說(shuō)有這事，新生兒肛門(mén)閉鎖產(chǎn)前診斷能檢查出來(lái)嗎？
共1個(gè)回答
張文同 主任醫師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫院 三甲 兒科

新生兒肛門(mén)閉鎖多數情況下可通過(guò)產(chǎn)前超聲檢查發(fā)現，但檢出率受胎兒體位、孕周及設備分辨率等因素影響。產(chǎn)前診斷主要依賴(lài)超聲篩查、磁共振成像、羊水穿刺染色體分析及臨床高危因素評估。

1、超聲篩查：

孕20-24周系統超聲可觀(guān)察直腸末端與肛門(mén)位置，典型表現為結腸擴張或未見(jiàn)肛門(mén)開(kāi)口，但輕度閉鎖易漏診。

2、磁共振成像：

對超聲可疑病例補充檢查，能清晰顯示直腸盲端與肛窩距離，準確率超過(guò)超聲，但費用較高且非常規項目。

3、染色體分析：

合并其他畸形時(shí)建議羊水穿刺，肛門(mén)閉鎖可能與21三體、VACTERL綜合征相關(guān)，需排除遺傳異常。

4、高危因素評估：

有家族史或孕早期接觸致畸物的孕婦需重點(diǎn)篩查，此類(lèi)人群胎兒肛門(mén)閉鎖發(fā)生概率顯著(zhù)增高。

確診新生兒肛門(mén)閉鎖需出生后體檢與影像學(xué)確認，孕期發(fā)現異常應轉診至胎兒醫學(xué)中心，出生后及時(shí)手術(shù)可改善預后。

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