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先天性巨結腸是怎么引起的

患者：女，1歲

病情描述:
我家的小寶寶出現了便秘，是由于先天性巨結腸引起的。先天性巨結腸是怎么引起的？
共1個(gè)回答
王雪梅 主任醫師 去掛號
北京大學(xué)人民醫院 三甲 消化內科

先天性巨結腸可能由遺傳因素、腸道神經(jīng)節細胞缺失、胚胎發(fā)育異常、環(huán)境因素等原因引起，可通過(guò)手術(shù)治療、腸道管理、營(yíng)養支持、康復訓練等方式干預。

1、遺傳因素

部分患兒存在RET基因突變等遺傳異常，家長(cháng)需關(guān)注家族腸道疾病史。治療以手術(shù)切除病變腸段為主，可配合乳果糖口服溶液、雙歧桿菌三聯(lián)活菌散、枯草桿菌二聯(lián)活菌顆粒等藥物輔助腸道功能恢復。

2、神經(jīng)節缺失

遠端結腸神經(jīng)嵴細胞遷移障礙導致神經(jīng)節細胞缺如，家長(cháng)需留意新生兒胎便排出延遲。根治需行經(jīng)肛門(mén)巨結腸根治術(shù)，術(shù)前可使用開(kāi)塞露、生理鹽水灌腸緩解腹脹。

3、胚胎發(fā)育異常

妊娠期母體感染或藥物暴露可能影響腸道神經(jīng)發(fā)育?；純罕憩F為頑固性便秘伴腹脹，需階段性使用聚乙二醇4000散、布拉氏酵母菌散、蒙脫石散等維持排便功能。

4、環(huán)境因素

孕期營(yíng)養不良或接觸有害物質(zhì)可能增加發(fā)病風(fēng)險。確診后應盡早實(shí)施Duhamel或Soave手術(shù)，術(shù)后需長(cháng)期隨訪(fǎng)評估肛門(mén)直腸功能。

建議母乳喂養期間母親保持均衡飲食，術(shù)后患兒需定期進(jìn)行肛門(mén)擴肛訓練并監測生長(cháng)發(fā)育指標。

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