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羊水穿刺可以查出孩子哪些疾病

患者：女，32歲

病情描述:
懷孕幾個(gè)月了，馬上準備去醫院做羊水穿刺，羊水穿刺可以查出孩子哪些疾病??？
共1個(gè)回答
張向寧 主任醫師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫院 三甲 產(chǎn)科

羊水穿刺可查出胎兒染色體異常、遺傳代謝病、神經(jīng)管缺陷、先天性感染等疾病。

1、染色體異常

通過(guò)羊水細胞培養可檢出唐氏綜合征、18三體綜合征等染色體數目或結構異常，確診后需結合遺傳咨詢(xún)評估妊娠選擇。

2、遺傳代謝病

檢測羊水中酶活性或代謝物能診斷苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥等單基因遺傳病，陽(yáng)性結果需新生兒期開(kāi)始飲食或藥物干預。

3、神經(jīng)管缺陷

羊水甲胎蛋白升高提示脊柱裂、無(wú)腦兒等神經(jīng)管發(fā)育異常，需通過(guò)超聲進(jìn)一步確認畸形程度。

4、先天性感染

羊水PCR檢測可發(fā)現巨細胞病毒、弓形蟲(chóng)等病原體感染，宮內感染可能導致胎兒生長(cháng)受限或器官損傷。

建議孕婦在醫生指導下根據產(chǎn)前篩查結果決定是否進(jìn)行羊水穿刺，檢查后需注意休息并觀(guān)察有無(wú)宮縮或陰道流血。

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