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地中海貧血基因是什么意思

患者：男，19歲

病情描述:
家族有很多人貧血，而我被檢測出來(lái)有a地中海貧血基因，這是什么意思？
共1個(gè)回答
陳文明 主任醫師 去掛號
首都醫科大學(xué)附屬北京朝陽(yáng)醫院 三甲 血液科

地中海貧血基因是指導致地中海貧血的遺傳缺陷，主要有α-珠蛋白基因缺失或突變、β-珠蛋白基因突變、血紅蛋白異常合成、遺傳方式為常染色體隱性遺傳等類(lèi)型。

1、α-珠蛋白基因異常

α-地中海貧血由HBA1/HBA2基因缺失或點(diǎn)突變引起，導致α-珠蛋白鏈合成減少，可能出現輕度貧血至胎兒水腫綜合征等表現。

2、β-珠蛋白基因突變

β-地中海貧血由HBB基因突變導致β-珠蛋白鏈合成缺陷，根據突變類(lèi)型可分為輕型、中間型和重型，重型需定期輸血治療。

3、血紅蛋白合成障礙

異?；驅е轮榈鞍祖湵壤Ш?，形成不穩定血紅蛋白或包涵體，引發(fā)紅細胞破壞加速和慢性溶血性貧血。

4、遺傳模式特點(diǎn)

地中海貧血為常染色體隱性遺傳，父母均為攜帶者時(shí)子女有25%概率患病，50%概率成為攜帶者，可通過(guò)基因檢測明確遺傳風(fēng)險。

建議有家族史或高風(fēng)險人群進(jìn)行基因篩查，孕期可通過(guò)產(chǎn)前診斷評估胎兒患病風(fēng)險，患者需定期監測鐵過(guò)載并接受規范治療。

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