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新生兒遺傳代謝病癥狀

患者：男，1歲

病情描述:
我知道自己患有代謝病，新生兒遺傳代謝病的癥狀？
共1個(gè)回答
王雪梅 主任醫師 去掛號
北京大學(xué)第三醫院 三甲 兒科

新生兒遺傳代謝病癥狀主要包括喂養困難、嘔吐腹瀉、肌張力異常、黃疸消退延遲等，嚴重時(shí)可出現抽搐或昏迷。

1、喂養困難：

患兒吸吮力弱、拒奶或進(jìn)食后易嗆咳，可能與氨基酸代謝異常有關(guān)。建議家長(cháng)采用少量多次喂養方式，必要時(shí)使用特殊配方奶粉。

2、嘔吐腹瀉：

頑固性消化道癥狀常見(jiàn)于有機酸血癥，多伴代謝性酸中毒。家長(cháng)需記錄嘔吐物性狀及排便次數，及時(shí)留取標本送檢。

3、肌張力異常：

表現為肢體過(guò)軟或僵硬，需警惕尿素循環(huán)障礙?？赏ㄟ^(guò)新生兒篩查和血氨檢測確診，急性期需限制蛋白攝入。

4、黃疸延遲：

超過(guò)2周未消退的黃疸可能提示半乳糖血癥，需立即停用普通奶粉改用無(wú)乳糖配方，同時(shí)檢測紅細胞酶活性。

家長(cháng)發(fā)現異常應及時(shí)進(jìn)行新生兒遺傳代謝病篩查，確診后嚴格遵醫囑進(jìn)行飲食控制和藥物治療，定期監測生長(cháng)發(fā)育指標。

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