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怎樣才能確診線(xiàn)粒體腦肌病

患者:女,10歲

病情描述:
我女兒進(jìn)半年來(lái)一直身體不舒服的,有時(shí)候還要暈倒的樣子,后來(lái)去醫院檢查說(shuō)是線(xiàn)粒體腦肌病,那怎樣才能確診線(xiàn)粒體腦肌???
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朱陵群 主任醫師 去掛號
北京中醫藥大學(xué)東直門(mén)醫院 三甲 神經(jīng)內科

線(xiàn)粒體腦肌病的確診需結合臨床表現、血液檢測、影像學(xué)檢查和基因檢測,主要方法有肌肉活檢、乳酸丙酮酸測定、磁共振成像和線(xiàn)粒體DNA測序。

1、臨床表現

線(xiàn)粒體腦肌病常見(jiàn)癥狀包括肌無(wú)力、運動(dòng)不耐受、癲癇發(fā)作和發(fā)育遲緩,醫生會(huì )根據癥狀初步判斷是否需要進(jìn)一步檢查。

2、血液檢測

血液中乳酸和丙酮酸水平升高是重要線(xiàn)索,需空腹采血檢測,同時(shí)可能伴隨肌酸激酶輕度增高。

3、影像學(xué)檢查

頭部磁共振成像可發(fā)現基底節鈣化、腦白質(zhì)病變等特征性改變,部分患者需增強掃描明確病變范圍。

4、基因檢測

通過(guò)外周血或肌肉組織提取DNA,檢測線(xiàn)粒體基因或核基因突變,是確診的金標準,但可能存在結果解讀困難。

確診后應避免劇烈運動(dòng),保證充足休息,飲食需適量補充輔酶Q10和左旋肉堿等營(yíng)養素,定期隨訪(fǎng)評估病情進(jìn)展。

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