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哪些代謝病會(huì )快速影響新生兒的生命

患者：女，1歲

病情描述:
不知道有什么代謝病對嬰兒的生命有所影響？需要注意什么？
共1個(gè)回答
邵紅 副主任醫師 去掛號
馬鞍山市婦幼保健院 三甲 兒科

可能快速威脅新生兒生命的代謝病主要有楓糖尿癥、甲基丙二酸血癥、尿素循環(huán)障礙、先天性甲狀腺功能減退癥，需立即醫療干預。

1、楓糖尿癥

支鏈氨基酸代謝異常導致腦損傷，表現為喂養困難、嘔吐、嗜睡。需嚴格限制亮氨酸攝入，使用特殊配方奶粉，靜脈輸注葡萄糖和胰島素失衡調節劑。

2、甲基丙二酸血癥

維生素B12代謝缺陷引發(fā)酸中毒，出現肌張力低下、呼吸困難。需補充羥鈷胺，采用低蛋白飲食，嚴重時(shí)進(jìn)行血液透析清除毒素。

3、尿素循環(huán)障礙

氨代謝異常導致高氨血癥，表現為拒食、抽搐、昏迷。需限制蛋白攝入，使用苯甲酸鈉等降氨藥物，必要時(shí)進(jìn)行肝移植手術(shù)。

4、先天性甲減

甲狀腺激素缺乏影響腦發(fā)育，出現黃疸延長(cháng)、肌張力低。需終身服用左甲狀腺素鈉，定期監測TSH水平，延誤治療會(huì )導致智力障礙。

新生兒出現反應差、拒奶等癥狀時(shí)家長(cháng)須立即就醫，出生72小時(shí)內完成足跟血篩查可早期發(fā)現多數代謝病，確診后需在專(zhuān)科醫生指導下進(jìn)行飲食和藥物管理。

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