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戈謝病是什么

患者：男，48歲

病情描述:
最近有些不舒服，去醫院檢查后說(shuō)是戈謝病，戈謝病是什么？
共1個(gè)回答
趙丹丹 副主任醫師 去掛號
沈陽(yáng)醫學(xué)院沈洲醫院 三甲 血管外科

戈謝病是一種罕見(jiàn)的遺傳性溶酶體貯積癥，主要由葡萄糖腦苷脂酶缺乏導致脂質(zhì)代謝異常，表現為肝脾腫大、骨痛、貧血等癥狀。

1、遺傳因素

戈謝病屬于常染色體隱性遺傳病，由GBA基因突變引起，父母攜帶突變基因時(shí)子女有25%患病概率。需通過(guò)酶替代療法（如伊米苷酶）或底物減少療法（如米格魯特）治療。

2、代謝異常

葡萄糖腦苷脂酶活性不足導致葡萄糖腦苷脂在巨噬細胞蓄積，形成典型戈謝細胞?？蛇x用維拉苷酶α進(jìn)行酶替代治療，并配合骨密度監測。

3、內臟受累

脂質(zhì)沉積引發(fā)肝脾進(jìn)行性腫大，可能伴隨血小板減少。需定期影像學(xué)評估，嚴重脾腫大時(shí)考慮部分脾切除術(shù)，同時(shí)使用他利苷酶改善癥狀。

4、骨骼病變

骨髓浸潤導致骨痛、病理性骨折，兒童可能出現生長(cháng)遲緩。建議雙膦酸鹽類(lèi)藥物（如帕米膦酸鈉）聯(lián)合鎮痛治療，必要時(shí)進(jìn)行骨科手術(shù)干預。

戈謝病患者需定期監測病情進(jìn)展，避免劇烈運動(dòng)防止骨折，均衡營(yíng)養攝入并遵醫囑進(jìn)行個(gè)體化治療。

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