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如何精確的診斷PMF？

患者：女，36歲

病情描述:
我的體內被查出紅細胞有些多，懷疑是PMF，那如何精確的診斷PMF？
共1個(gè)回答
陳文明 主任醫師 去掛號
首都醫科大學(xué)附屬北京朝陽(yáng)醫院 三甲 血液科

精確診斷原發(fā)性骨髓纖維化需結合臨床表現、血液學(xué)檢查、骨髓活檢及基因檢測。主要有外周血涂片檢查、骨髓穿刺與活檢、JAK2/CALR/MPL基因檢測、脾臟影像學(xué)評估、排除繼發(fā)性骨髓纖維化等方法。

1、外周血涂片檢查

外周血涂片可發(fā)現幼紅幼粒細胞、淚滴樣紅細胞等特征性改變。PMF患者常伴有貧血、白細胞增多或減少、血小板計數異常。血涂片結果需與慢性粒細胞白血病、骨髓增生異常綜合征等疾病鑒別。

2、骨髓穿刺與活檢

骨髓活檢是確診金標準，典型表現為網(wǎng)狀纖維或膠原纖維增生，巨核細胞增生伴異型性。骨髓穿刺可能呈現干抽現象，此時(shí)需通過(guò)活檢獲取足夠樣本。骨髓病理需結合免疫組化判斷纖維化程度。

3、JAK2/CALR/MPL基因檢測

約90%患者存在JAK2 V617F、CALR或MPL基因突變?；驒z測可輔助鑒別其他骨髓增殖性腫瘤，陰性結果需進(jìn)一步排查BCR-ABL融合基因以排除慢性粒細胞白血病。

4、脾臟影像學(xué)評估

超聲或CT可明確脾臟腫大程度，PMF患者多伴脾臟顯著(zhù)增大。影像學(xué)還能發(fā)現髓外造血灶，需注意與淋巴瘤、轉移癌等引起的脾大相鑒別。

5、排除繼發(fā)性骨髓纖維化

需排查惡性腫瘤轉移、感染、自身免疫病等繼發(fā)因素。詢(xún)問(wèn)接觸苯類(lèi)化合物或放射線(xiàn)病史，檢測維生素B12/葉酸水平，必要時(shí)進(jìn)行淋巴結活檢排除淋巴增殖性疾病。

確診PMF后應定期監測血常規和脾臟大小變化，避免劇烈運動(dòng)以防脾破裂。飲食需保證優(yōu)質(zhì)蛋白和鐵質(zhì)攝入，限制高嘌呤食物預防痛風(fēng)發(fā)作。出現發(fā)熱、出血或脾區疼痛等癥狀需及時(shí)就醫，根據病情選擇羥基脲片、蘆可替尼片等藥物治療，中高?；颊呖煽紤]異基因造血干細胞移植。

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