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純紅再障如何確診？

患者：女，45歲

病情描述:
由于身體不適檢查被告知有嚴重的貧血性疾病，試過(guò)多種治療方法都不見(jiàn)效。那么純紅再障是如何確診的？
共1個(gè)回答
王相華 主任醫師 去掛號
山東省立醫院 三甲 血液內科

純紅細胞再生障礙性貧血的確診需結合骨髓穿刺、血常規檢查、網(wǎng)織紅細胞計數、血清學(xué)檢測及基因檢測等綜合判斷。純紅細胞再生障礙性貧血主要表現為骨髓中紅系前體細胞顯著(zhù)減少或缺失，而其他細胞系正常。

1、骨髓穿刺

骨髓穿刺是確診純紅細胞再生障礙性貧血的關(guān)鍵檢查。通過(guò)抽取骨髓液涂片染色后觀(guān)察，可見(jiàn)紅系前體細胞明顯減少或完全缺失，粒系和巨核系細胞數量及形態(tài)正常。骨髓活檢可進(jìn)一步排除骨髓纖維化等疾病。部分患者可能需重復穿刺以明確診斷。

2、血常規檢查

血常規顯示正細胞正色素性貧血，血紅蛋白和紅細胞計數降低，網(wǎng)織紅細胞絕對值減少。白細胞和血小板計數通常正常，偶見(jiàn)輕度異常。貧血程度與病程相關(guān)，需動(dòng)態(tài)監測血紅蛋白變化趨勢。

3、網(wǎng)織紅細胞計數

網(wǎng)織紅細胞計數反映骨髓紅系造血功能，純紅細胞再生障礙性貧血患者網(wǎng)織紅細胞比例常低于0.5%。該指標有助于鑒別溶血性貧血等網(wǎng)織紅細胞增高的疾病。檢測時(shí)需注意避免標本溶血影響結果準確性。

4、血清學(xué)檢測

血清促紅細胞生成素水平通常升高，與貧血程度相關(guān)。需檢測血清鐵、轉鐵蛋白飽和度等排除缺鐵性貧血。部分患者需進(jìn)行細小病毒B19抗體檢測，因該病毒感染可導致暫時(shí)性純紅細胞再生障礙。自身抗體篩查有助于鑒別自身免疫性病因。

5、基因檢測

對于兒童或家族史陽(yáng)性患者，需考慮先天性純紅細胞再生障礙性貧血可能?？赏ㄟ^(guò)基因檢測明確DIAMOND-BLACKFAN貧血相關(guān)基因突變。成人患者中T細胞受體基因重排分析有助于判斷大顆粒淋巴細胞白血病等繼發(fā)因素。

確診純紅細胞再生障礙性貧血后需定期監測血常規和骨髓象變化，避免感染等誘發(fā)因素。飲食應保證足夠蛋白質(zhì)和鐵攝入，但需在醫生指導下補充鐵劑。適度有氧運動(dòng)有助于改善貧血癥狀，但需避免劇烈運動(dòng)導致缺氧。出現發(fā)熱或出血傾向時(shí)應及時(shí)就醫，遵醫囑調整免疫抑制劑等治療方案。

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