脊髓性肌肉萎縮僅累及下運動(dòng)神經(jīng)元,患者四肢呈進(jìn)行性弛緩性癱瘓,近端重于遠端,下肢重于上肢等臨床表現,可結合頸椎或腰椎影像學(xué)未見(jiàn)與臨床相一致的表現,以及肌電圖、肌肉病理檢查等特點(diǎn)進(jìn)行診斷。脊髓性肌肉萎縮的輔助檢查包括CT肌肉掃描、電生理檢查以及病理檢查。
1.CT肌肉掃描:CT肌肉掃描有助于脊髓性肌肉萎縮與各型肌營(yíng)養不良的鑒別。脊髓性肌肉萎縮呈現不完整輪廓的彌散性低密度改變,肌組織反射喪失;而肌營(yíng)養不良則表現大量低密度損害,全部肌肉均受累。一般假性肥大在脊髓性肌肉萎縮患者中很少見(jiàn)。
2.電生理檢查:電生理檢查可反映4種主要類(lèi)型脊髓性肌肉萎縮患者的嚴重程度和進(jìn)展情況。輕度患者有時(shí)可見(jiàn)神經(jīng)源性和肌源性電位,混雜存在于同一肌肉。較晚期患者行電生理檢查時(shí),可見(jiàn)到類(lèi)似于肌源性損害的低波幅多相電位,這與肌活檢提示的繼發(fā)性肌源性改變相符。
3.病理檢查:肌肉活檢對確診肌肉萎縮具有重要意義,其病理表現特征是具有失神經(jīng)和神經(jīng)再支配現象,各型脊髓性肌肉萎縮有不同的肌肉病理特點(diǎn)。
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