腓骨肌肉萎縮癥為累及腓骨肌及其他下肢遠端肌肉為主的周?chē)窠?jīng)遺傳病,通常是常染色體顯性遺傳,少數為隱性遺傳,根據患者臨床癥狀可分為脫髓鞘型和軸突型?;颊吲R床上主要特征為四肢遠端進(jìn)行性的肌無(wú)力和萎縮伴感覺(jué)障礙。
腓骨肌肉萎縮癥患者癥狀分型
1.脫髓鞘型:脫髓鞘型為典型的腓骨肌肉萎縮癥?;颊唠p下肢呈倒立酒瓶狀或稱(chēng)鶴立腿,同時(shí)出現足弓高聳、爪形趾、馬蹄內翻畸形等,行走時(shí)表現特殊的跨越步態(tài)?;颊吲R床上常表現肌無(wú)力、肌萎縮、肌束顫、腱反射減退或消失。首發(fā)于手部肌、前臂肌萎縮,少數患者還可出現后下肢遠端肌肉萎縮。另外,患者四肢末梢可出現手套狀、襪狀深淺感覺(jué)障礙和一系列植物神經(jīng)與營(yíng)養代謝障礙。局部皮膚呈青紫色、皮膚溫度低、潰瘍形成等。
2.軸突型:軸突型腓骨肌肉萎縮癥患者發(fā)病較晚,往往成年開(kāi)始有肌萎縮,部位和癥狀與脫髓鞘型患者相似,但程度較其輕。臨床上可按患者癥狀進(jìn)行組合,有多種變異型,如肩胛腓骨肌萎縮型、視神經(jīng)萎縮型。
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