血友病可通過凝血功能檢查、凝血因子活性測定、基因檢測、臨床出血評估、影像學(xué)檢查等方式確診。血友病是一種遺傳性凝血功能障礙疾病，主要表現(xiàn)為關(guān)節(jié)或肌肉自發(fā)性出血、外傷后出血不止等癥狀。
1、凝血功能檢查
凝血功能檢查是篩查血友病的初步手段，通過活化部分凝血活酶時間檢測可發(fā)現(xiàn)凝血時間延長。該檢查能反映內(nèi)源性凝血途徑異常，但無法區(qū)分血友病類型。檢查前需告知醫(yī)生近期是否服用阿司匹林等影響凝血功能的藥物。
2、凝血因子活性測定
凝血因子活性測定是確診血友病的關(guān)鍵檢查，通過檢測凝血因子Ⅷ或Ⅸ的活性水平，可明確血友病類型及嚴重程度。重型血友病患者因子活性通常低于1%，中間型為1-5%，輕型超過5%。該檢查需在專業(yè)實驗室進行，采血過程要避免溶血。
3、基因檢測
基因檢測可發(fā)現(xiàn)F8或F9基因突變，對血友病進行分子診斷和遺傳咨詢。該檢查能明確致病基因位點，有助于評估家族成員攜帶風(fēng)險。孕婦可通過絨毛取樣或羊水穿刺進行產(chǎn)前基因診斷，但需在遺傳咨詢師指導(dǎo)下進行。
4、臨床出血評估
醫(yī)生會詳細詢問出血病史，包括首次出血年齡、出血頻率、部位及誘因等。典型表現(xiàn)為嬰幼兒期出現(xiàn)皮下淤斑、關(guān)節(jié)血腫，或包皮環(huán)切術(shù)后出血不止。需記錄出血嚴重程度評分，為治療方案制定提供依據(jù)。
5、影像學(xué)檢查
關(guān)節(jié)超聲或磁共振檢查能評估關(guān)節(jié)積血和軟骨損傷情況，多見于膝關(guān)節(jié)、踝關(guān)節(jié)等負重關(guān)節(jié)。長期反復(fù)出血可導(dǎo)致血友病性關(guān)節(jié)病，表現(xiàn)為關(guān)節(jié)畸形和活動受限。影像學(xué)檢查有助于判斷關(guān)節(jié)病變分期和治療效果。
確診血友病后應(yīng)避免劇烈運動和外傷，定期進行預(yù)防性凝血因子輸注?；颊咝桦S身攜帶疾病說明卡，出現(xiàn)嚴重出血時立即就醫(yī)。建議家屬學(xué)習(xí)止血包扎技術(shù)，家中常備冰袋和彈性繃帶。女性攜帶者孕前應(yīng)進行遺傳咨詢，新生兒需及時進行凝血功能篩查。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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