基因的易感性也許在帕金森病的發(fā)病中起著(zhù)一定作用。15%~25%患者反映他們的親屬中有人出現帕金森病癥狀。對這些家系的研究已經(jīng)發(fā)現了和帕金森病有關(guān)的基因變異,但這些變異不能解釋大多數的散發(fā)帕金森病病例的發(fā)病原因。
基因是遺傳的基礎?;蚴怯伤姆N分子組成的長(cháng)鏈,基因就像串珠一樣分布在人的23對染色體上。每條染色體包含數以干計的基因,每個(gè)基因由數百萬(wàn)計的4種分子組成?;驔Q定著(zhù)蛋白質(zhì)的合成,基因的異常也會(huì )引起其編碼蛋白的異常。這種異??赡軙?huì )導致帕金森病的發(fā)病。
研究人員已經(jīng)發(fā)現391’變異和6個(gè)不同的基因位點(diǎn)和帕企森病相關(guān),但是仍然需要對它們進(jìn)行更加深人的研究。 和帕金森病有關(guān)的基因之一稱(chēng)為Pakin基因。它定位在6號染色體。Pakin基因負責降解細胞中老化的異常蛋白質(zhì),如果Pakin基因出現異常這種降解 過(guò)程便會(huì )變慢,從而引起異常蛋白的積聚,通過(guò)氧化產(chǎn)生自由基導致對細胞的毒性。
另一種基因被稱(chēng)為突觸核蛋白基因,定位在4號染色體,被認為和一種稀少的家族性帕金森病有關(guān)。突觸核蛋白存在于路易小體(帕金森病患者腦組織中行將死亡的神經(jīng) 細胞中的一種紅色圓形小體)中。研究表明突變的。突觸核蛋白的會(huì )引起一系列級聯(lián)反應,最終引起細胞的死亡。用某種藥物來(lái)阻止這種級聯(lián)反應的發(fā)生無(wú)疑會(huì )給帕 金森病的治療帶來(lái)希望??偟膩?lái)說(shuō),多個(gè)基因和多種環(huán)境毒物的交互作用是引起帕金森病的原因。
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