在現代生活中,小兒癡呆患者并不少見(jiàn),它會(huì )造成孩子生長(cháng)發(fā)育遲緩,對孩子的成長(cháng)造成極大的威脅,對其家庭也有一定的影響,面對這種疾病不能懼怕,只有找病因,才能治好孩子的病,那么,小兒癡呆原因是有什么導致的呢?
(一)發(fā)病原因
本病征屬常染色體顯性遺傳,染色體組型正常。
(二)發(fā)病機制
近年來(lái)認為本病征為多基因遺傳,亦可為X與Y的相同位點(diǎn)的突變成為亞顯微缺失。
小兒癡呆有哪些表現及如何診斷?
1.一般表現男、女均可患病,表現為精神遲滯(生殖腺畸形者早有此癥狀)、生長(cháng)發(fā)育障礙。男性者,男性生殖器分化或完全缺如或隱匿;女性由正常性腺發(fā)育到發(fā)育不良及閉經(jīng)均有。
2.各種異常各種不同類(lèi)型的先天性異常:
(1)頭面部:面容異常如眼瞼下垂、眼距增寬、兩耳位置低、下頜小、頸短偶有頸蹼。
(2)骨骼異常:軀體異常如身體矮小、胸廓畸形(雞胸、漏斗胸)、脊柱側凸等;手指異常。
(3)心血管異常:先天性心血管異常以右心系統為重,但各種先天性心血管畸形均可發(fā)生,如肺動(dòng)脈瓣狹窄、三尖瓣下移、右心室肥厚、偶見(jiàn)房間隔缺損、動(dòng)脈導管未閉等。
(4)其他:如腭垂異常、腭異常、肘外翻、指趾甲形成不全等。
3.腦神經(jīng)運動(dòng)障礙 常侵犯Ⅱ、Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ、Ⅶ、Ⅻ腦神經(jīng)。
4.肌肉缺如 胸肌、肱二頭肌等缺如。
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