法洛四聯(lián)癥的確診需結(jié)合臨床表現(xiàn)、影像學(xué)檢查和心導(dǎo)管檢查綜合判斷,主要方法包括心臟超聲檢查、心電圖檢查、胸部X線檢查、心導(dǎo)管檢查和心血管造影檢查。
心臟超聲檢查是診斷法洛四聯(lián)癥的首選無創(chuàng)方法,可清晰顯示心室間隔缺損、肺動(dòng)脈狹窄、主動(dòng)脈騎跨和右心室肥厚四種典型病理改變。彩色多普勒能評(píng)估血流動(dòng)力學(xué)異常,測(cè)量肺動(dòng)脈狹窄程度及心室水平分流情況。該檢查安全無輻射,適用于嬰幼兒篩查和術(shù)后隨訪。
心電圖可發(fā)現(xiàn)右心室肥厚表現(xiàn),包括電軸右偏、V1導(dǎo)聯(lián)高R波和V5-V6導(dǎo)聯(lián)深S波。部分患兒出現(xiàn)右心房擴(kuò)大和完全性右束支傳導(dǎo)阻滯。動(dòng)態(tài)心電圖監(jiān)測(cè)有助于發(fā)現(xiàn)缺氧發(fā)作相關(guān)的心律失常,為治療方案制定提供依據(jù)。
典型胸片表現(xiàn)為靴形心影,因右心室肥厚和肺動(dòng)脈段凹陷所致。肺血管紋理減少反映肺血流量降低,心尖上翹提示右心室擴(kuò)大。雖然特異性不如超聲,但可評(píng)估心臟整體形態(tài)和肺部并發(fā)癥,如肺炎或肺不張。
經(jīng)導(dǎo)管測(cè)量各心腔壓力及血氧飽和度,能準(zhǔn)確評(píng)估肺動(dòng)脈狹窄程度、心室水平分流量和冠狀動(dòng)脈解剖變異。檢查中可同步行球囊肺動(dòng)脈瓣成形術(shù)緩解癥狀,為外科手術(shù)方案提供關(guān)鍵數(shù)據(jù)。需注意該檢查為有創(chuàng)操作,存在一定風(fēng)險(xiǎn)。
選擇性右心室造影能立體顯示肺動(dòng)脈狹窄部位和范圍,明確主動(dòng)脈騎跨程度及冠狀動(dòng)脈走行。左心室造影可評(píng)估室間隔缺損大小和位置。三維重建技術(shù)有助于術(shù)前精確評(píng)估解剖畸形,但需使用造影劑,腎功能不全者慎用。
確診后應(yīng)限制患兒劇烈活動(dòng),避免脫水誘發(fā)缺氧發(fā)作。日常注意預(yù)防呼吸道感染,定期監(jiān)測(cè)血氧飽和度。手術(shù)矯治前可服用普萘洛爾片預(yù)防缺氧發(fā)作,術(shù)后需長(zhǎng)期隨訪心臟功能。喂養(yǎng)時(shí)采用少量多次方式,保證充足熱量攝入。家長(zhǎng)應(yīng)學(xué)習(xí)識(shí)別發(fā)紺加重、呼吸困難等急癥表現(xiàn),及時(shí)就醫(yī)處理。
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