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什么是糖原貯積癥

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糖原貯積癥是一組由糖原代謝酶缺陷引起的遺傳性代謝疾病，主要表現為糖原在肝臟、肌肉等組織中異常堆積。

1、病因機制

糖原貯積癥主要由編碼糖原代謝酶的基因突變導致，目前已發(fā)現至少12種亞型，分別對應不同酶的缺陷。這些酶參與糖原分解或合成過(guò)程，其功能障礙會(huì )導致糖原在肝臟、心肌、骨骼肌等組織中異常蓄積。

2、主要癥狀

典型表現包括空腹低血糖、肝腫大、肌無(wú)力。嬰幼兒期常見(jiàn)喂養困難、生長(cháng)發(fā)育遲緩，部分類(lèi)型伴隨心肌病變或腎功能異常。肌肉型患者可能出現運動(dòng)后肌肉疼痛痙攣。

3、診斷方法

需結合血尿生化檢測、基因分析和組織活檢。血液檢查可見(jiàn)低血糖、高乳酸血癥，部分類(lèi)型伴有高尿酸血癥。肝組織活檢可觀(guān)察到特征性糖原堆積，基因檢測能明確具體亞型。

4、治療原則

以飲食治療為主，采用高蛋白、低碳水化合物飲食方案，夜間通過(guò)胃管持續輸注葡萄糖。部分類(lèi)型可使用生玉米淀粉延緩糖原分解。嚴重心肌受累者可能需要肝移植或酶替代治療。

5、遺傳特點(diǎn)

多為常染色體隱性遺傳，部分亞型為X連鎖遺傳。有家族史者需進(jìn)行遺傳咨詢(xún)，產(chǎn)前基因診斷可幫助評估胎兒患病風(fēng)險?；颊哂H屬建議進(jìn)行攜帶者篩查。

糖原貯積癥患者需嚴格遵循營(yíng)養師制定的飲食計劃，定時(shí)監測血糖水平，避免長(cháng)時(shí)間空腹。日常應預防感染，適度進(jìn)行低強度運動(dòng)，定期復查肝功能、心肌功能等指標。出現嘔吐、嗜睡等低血糖癥狀時(shí)需立即處理，建議隨身攜帶醫療警示卡。家長(cháng)需學(xué)習急救措施，掌握生玉米淀粉的正確使用方法。

溫馨提示：醫療科普知識僅供參考，不作診斷依據；無(wú)行醫資格切勿自行操作，若有不適請到醫院就診
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