白塞氏病由土耳其皮膚科醫師Behcet首次報告，以后世界各地均有發(fā)現。白塞氏病的癥狀多樣，其預后與受累臟器有關(guān)?？谇?、皮膚、生殖器、眼和關(guān)節為常發(fā)病部位，病情一般較輕;心和大血管、消化道與神經(jīng)系統等為少發(fā)病部位，病情一般較重。白塞氏病在日本、朝鮮、中國、中近東(土耳其、伊朗)以及東地中海地區發(fā)病率遠較西方歐美國家為高。因有此地區分布，故有的學(xué)者稱(chēng)本綜合征為“絲綢之路病”。

白塞氏病的癥狀

(1)復發(fā)性口腔潰瘍：每年發(fā)作至少三次，潰瘍此起彼伏，可以同時(shí)出現多個(gè)潰瘍，多數自行消退，一般不留瘢痕。口腔潰瘍常為本病的首發(fā)癥狀，也是診斷本病的必需癥狀。

(2)復發(fā)性外陰潰瘍：與口腔潰瘍的性質(zhì)基本相似，但出現的次數和數目較少，潰瘍常比較深大。好發(fā)部位在女性為大小陰唇和陰道，男性為陰囊和陰莖。也可以出現在肛門(mén)周?chē)?/p>

(3)眼炎：眼球各部分都可以受累，包括色素膜炎、視網(wǎng)膜炎和視神經(jīng)病變。表現為結膜充血、角膜潰瘍、畏光、流淚、異物感、視物模糊、視力下降等，最終可以導致失明。男性眼部受累比女性常見(jiàn)。

(4)皮膚病變：最常見(jiàn)的是結節性紅斑、毛囊炎樣損害和針刺反應。結節性紅斑多發(fā)生于下肢，有疼痛和觸痛。毛囊炎多位于頭面部、前胸和四肢，其基底較大，頂端膿頭較小，有寬的紅暈，數量較多但不融合。針刺反應又叫皮膚非特異性反應，指在無(wú)菌條件下針刺后12-48小時(shí)開(kāi)始出現米粒大小的紅丘疹，繼而發(fā)展為水皰、膿皰和結痂。約1-2周后可以消退，其它還可以有多形性紅斑、膿皰疹、大皰性壞死、紫癜等。

(5)累及消化道、神經(jīng)系統、血管、關(guān)節等，有相應的臨床表現。

白塞氏病的臨床表現

口腔潰瘍

潰瘍多邊緣清楚、疼痛、位于唇、齒齦、舌或頰粘膜上。潰瘍呈圓形或卵圓形，表面有白色或黃色偽膜。常為多發(fā)，一般1～2周后愈合，但反復發(fā)作。有些患者潰瘍持久不愈，影響食欲。幾乎所有患者都出現口腔潰瘍。

陰部潰瘍

多發(fā)生在陰囊、龜頭、女性陰唇、陰道壁、甚至子宮頸、尿道。潰瘍形態(tài)與口腔潰瘍相似，但反復性不似口腔潰瘍強。查體可見(jiàn)外陰潰或潰瘍愈合后的瘢痕。

眼部炎癥

早期表現為結膜炎、虹膜睫狀體炎，后期可有前房積膿、眼色素膜炎，結膜、角膜和視網(wǎng)膜出血。眼部很少炎本病首發(fā)癥狀。多在口腔潰瘍初次出現數年后發(fā)生。表現為眼及眶周疼痛、畏光，也可瞳孔變形，一側或雙側視力受影響。本病是日本引起失明的主要原因。眼底可見(jiàn)出血、動(dòng)靜脈閉塞、視神經(jīng)萎縮。

皮膚癥狀

多為結節性紅斑及多形紅斑，毛囊炎、痤瘡樣皮疹及皮膚過(guò)敏。針刺試驗(Pathergytest)，用20號或更小針頭，無(wú)菌條件下斜刺入皮膚，24～48小時(shí)后被刺處出現膿皰或毛囊炎，周邊紅暈為陽(yáng)性。在日本及土耳其患者的陽(yáng)性率為90%，我國患者為62.2%。該試驗特異性高，很少在其他疾病或正常人中呈現陽(yáng)性。

關(guān)節表現

50%～60%患者訴關(guān)節痛，可發(fā)生急性或慢性滑膜炎，但關(guān)節紅腫及骨破壞者少見(jiàn)。四肢大關(guān)節尤其膝關(guān)節最多受累。

中樞神經(jīng)系統表現

中樞神經(jīng)系統受損者占10%～18%。有頭痛、頸強直、腦膜炎、癲癇、軟癱、感覺(jué)及運動(dòng)障礙、小腦共濟失調、顱神經(jīng)受損及各種精神癥狀。中樞神經(jīng)受累多提示病情嚴重，預后差。

靜脈及動(dòng)脈炎

幾乎不同部位的大、中、小動(dòng)靜脈皆可受累，但多見(jiàn)者為下肢的栓塞靜脈炎，靜脈曲張也不少見(jiàn)。常發(fā)生上下腔靜脈梗阻。動(dòng)脈受累主要為動(dòng)脈閉塞及動(dòng)脈瘤，而招致指端壞死、無(wú)脈癥、動(dòng)脈瘤破裂出血等。肺動(dòng)脈受累引起肺動(dòng)脈高壓。

胃腸道表現

腸潰瘍多見(jiàn)于回盲部，也可在其他部位，可有腹痛、腹瀉、出血、穿孔、腸瘺、腸狹窄等。

其他

可有副睪炎。累及肺可出現肺實(shí)質(zhì)陰影;累及腎可發(fā)生局灶性腎炎。國內有數例轉為白血病的報道，2例并有惡性組織細胞增多癥。此系本病的惡性發(fā)展，還是這些惡性疾病引起的白塞綜合征表現或兩種疾病偶合并存有待進(jìn)一步研究。