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什么是乳腺癌基因檢測

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乳腺癌基因檢測是通過分析特定基因變異評估乳腺癌發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)或指導(dǎo)治療的醫(yī)學(xué)檢測手段。主要有BRCA1、BRCA2、PALB2、TP53、PTEN等基因檢測，適用于有家族史、早發(fā)乳腺癌或特定病理類型的患者。

1、BRCA1/BRCA2檢測

BRCA1和BRCA2基因突變與遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合征相關(guān)。攜帶者終生乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)可達(dá)70%，卵巢癌風(fēng)險(xiǎn)達(dá)40%。檢測結(jié)果可指導(dǎo)預(yù)防性手術(shù)或靶向治療選擇，如PARP抑制劑奧拉帕利膠囊。檢測需采集外周血或唾液樣本，通過二代測序技術(shù)分析。

2、PALB2檢測

PALB2基因突變使乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)增加5-9倍，尤其與三陰性乳腺癌相關(guān)。該基因編碼的蛋白與BRCA2協(xié)同修復(fù)DNA，突變可能導(dǎo)致同源重組缺陷。檢測陽性者建議30歲起加強(qiáng)乳腺M(fèi)RI篩查，并評估親屬遺傳風(fēng)險(xiǎn)。

3、TP53檢測

TP53基因突變導(dǎo)致Li-Fraumeni綜合征，患者除乳腺癌外還易患肉瘤、腦瘤等。突變攜帶者乳腺組織對輻射敏感，需避免診斷性CT檢查，推薦采用非電離輻射的MRI篩查。兒童期即需啟動(dòng)腫瘤監(jiān)測計(jì)劃。

4、PTEN檢測

PTEN基因突變引發(fā)Cowden綜合征，表現(xiàn)為多發(fā)性乳腺良性腫瘤和甲狀腺病變。乳腺導(dǎo)管上皮增生概率達(dá)85%，40歲前乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)25-50%。管理方案包括每半年臨床檢查聯(lián)合乳腺超聲和鉬靶交替篩查。

5、多基因panel檢測

現(xiàn)代檢測常采用包含20-80個(gè)基因的panel，如ATM、CHEK2等中低風(fēng)險(xiǎn)基因。需遺傳咨詢師解讀結(jié)果，區(qū)分致病突變與意義未明變異。陰性結(jié)果不能完全排除遺傳風(fēng)險(xiǎn)，需結(jié)合家族史綜合評估。

進(jìn)行基因檢測前需簽署知情同意書，明確檢測目的和結(jié)果意義。檢測后應(yīng)定期隨訪，攜帶突變基因者需制定個(gè)性化篩查計(jì)劃，保持健康體重，限制酒精攝入，適度運(yùn)動(dòng)。哺乳可降低風(fēng)險(xiǎn)，激素替代治療需謹(jǐn)慎評估。發(fā)現(xiàn)可疑癥狀如無痛腫塊、乳頭溢液時(shí)及時(shí)就醫(yī)復(fù)查。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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