營(yíng)養代謝缺乏可通過(guò)實(shí)驗室檢查、影像學(xué)檢查、體格檢查、膳食調查及基因檢測等方式診斷。營(yíng)養代謝缺乏可能與飲食攝入不足、消化吸收障礙、代謝異常、慢性疾病或遺傳缺陷等因素有關(guān),需結合臨床表現與檢查結果綜合判斷。
血液檢測可評估血清維生素、礦物質(zhì)及微量元素水平,如維生素B12、鐵蛋白、25-羥維生素D等指標。尿液有機酸分析有助于發(fā)現氨基酸代謝異常。肝功能、腎功能及甲狀腺功能檢查可排除繼發(fā)性代謝紊亂。血常規可提示貧血類(lèi)型,如缺鐵性貧血或巨幼細胞性貧血。
腹部超聲或CT可評估消化系統結構異常導致的吸收不良。骨密度檢測能發(fā)現維生素D缺乏引起的骨質(zhì)疏松。必要時(shí)進(jìn)行核醫學(xué)檢查如硒蛋氨酸掃描,輔助診斷胰腺外分泌功能不全等特殊代謝疾病。
醫生會(huì )觀(guān)察皮膚黏膜改變如口角炎、舌炎,評估毛發(fā)指甲異常如匙狀甲。神經(jīng)系統檢查可發(fā)現維生素B1缺乏引起的周?chē)窠?jīng)病變。測量身高體重并計算BMI,結合皮下脂肪厚度評估整體營(yíng)養狀況。
通過(guò)24小時(shí)膳食回顧或食物頻率問(wèn)卷分析日常營(yíng)養素攝入情況。飲食日記記錄有助于發(fā)現偏食、節食等不良飲食習慣。特殊飲食模式如純素食需重點(diǎn)評估易缺乏營(yíng)養素如維生素B12、鐵、鈣的攝入量。
對于家族性代謝疾病如苯丙酮尿癥、半乳糖血癥,可通過(guò)基因測序明確突變位點(diǎn)。線(xiàn)粒體功能相關(guān)基因檢測適用于不明原因的代謝性肌病。部分維生素代謝酶基因多態(tài)性檢測能預測個(gè)體營(yíng)養素需求差異。
確診營(yíng)養代謝缺乏后需制定個(gè)體化干預方案。輕度缺乏可通過(guò)調整膳食結構補充富含目標營(yíng)養素的食物,如動(dòng)物肝臟補鐵、深海魚(yú)類(lèi)補維生素D。中重度缺乏需在醫生指導下使用營(yíng)養素補充劑,如葡萄糖酸鋅口服溶液、維生素B12注射液等。合并消化吸收障礙者需治療原發(fā)病,必要時(shí)采用腸內或腸外營(yíng)養支持。定期監測相關(guān)指標直至恢復正常水平,長(cháng)期慢性病患者應建立營(yíng)養隨訪(fǎng)計劃。
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