遺傳性心臟病主要包括肥厚型心肌病、擴張型心肌病、致心律失常性右室心肌病、長(cháng)QT綜合征以及馬方綜合征等類(lèi)型。遺傳性心臟病通常由基因突變引起,可能影響心臟結構、電生理功能或血管系統,建議有家族史的人群定期進(jìn)行心臟篩查。
肥厚型心肌病以心室壁異常增厚為特征,可能與肌節蛋白基因突變有關(guān),通常表現為勞力性呼吸困難、胸痛或暈厥。超聲心動(dòng)圖是主要診斷手段,治療包括β受體阻滯劑如美托洛爾片、鈣通道阻滯劑如地爾硫卓緩釋膠囊,嚴重者需室間隔切除術(shù)?;颊邞苊鈩×疫\動(dòng)并定期隨訪(fǎng)。
擴張型心肌病表現為心室腔擴大和收縮功能減弱,常由TTN或LMNA基因突變導致,癥狀包括乏力、水腫和心律失常。診斷依賴(lài)心臟核磁共振,治療采用血管緊張素轉換酶抑制劑如培哚普利片、β受體阻滯劑如比索洛爾片,終末期需心臟移植。限制鈉鹽攝入有助于緩解癥狀。
致心律失常性右室心肌病以右心室心肌被脂肪纖維組織替代為特點(diǎn),多與橋粒蛋白基因突變相關(guān),易引發(fā)室性心動(dòng)過(guò)速或猝死。心電圖和心臟MRI可輔助診斷,治療包括胺碘酮片等抗心律失常藥物,或植入式心律轉復除顫器?;颊邞苊飧偧夹泽w育運動(dòng)。
長(cháng)QT綜合征因離子通道基因突變導致心肌復極延長(cháng),表現為尖端扭轉型室速和暈厥發(fā)作。通過(guò)心電圖QT間期測量確診,治療使用β受體阻滯劑如普萘洛爾片,必要時(shí)聯(lián)合左心交感神經(jīng)切除術(shù)?;颊咝璞苊馐褂醚娱L(cháng)QT間期的藥物如某些抗生素。
馬方綜合征由FBN1基因突變引起結締組織缺陷,心血管表現包括主動(dòng)脈根部擴張和瓣膜反流。CT血管造影可評估血管病變,治療采用血管緊張素受體阻滯劑如氯沙坦鉀片,主動(dòng)脈直徑超過(guò)臨界值需行置換手術(shù)。建議每年進(jìn)行影像學(xué)監測并限制接觸性運動(dòng)。
對于遺傳性心臟病患者,除規范醫療干預外,需保持低鹽低脂飲食,適量進(jìn)行散步或游泳等低強度運動(dòng),避免煙酒和過(guò)度勞累。有生育需求的家庭建議進(jìn)行遺傳咨詢(xún),孕期可通過(guò)絨毛取樣或羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷。隨身攜帶醫療警示卡并教會(huì )家屬心肺復蘇技能,有助于應對突發(fā)心臟事件。
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