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先天性尿毒癥是什么

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尿毒癥是指腎衰竭后期，此時(shí)腎功能已幾乎完全喪失，致使人體代謝廢物無(wú)法排出體外，而人體的水電解質(zhì)平衡也無(wú)法維系，身體出現中毒癥狀，很多尿毒癥患者及家屬都關(guān)心尿毒癥會(huì )不會(huì )遺傳，先天性尿毒癥存在嗎?


某些先天性疾病可以引起尿毒癥，但是沒(méi)有先天性尿毒癥，先天性腎臟疾患，如多囊腎，先天性腎腎病綜合征及Fabry病等，也可引起尿毒癥。

1、多囊腎常見(jiàn)的是發(fā)生在成人的常染色體顯性遺傳性多囊腎，男、女發(fā)病幾率相等；如果父母有一方患病，子女患病幾率為百分之50，如果父母均患病，子女發(fā)病幾率百分之75;不患病的子女如果與正常人婚配，子女不會(huì )發(fā)病。

2、先天性腎病綜合征為常染色體隱性遺傳病。也就是說(shuō)，如果父母均攜帶有致病基因但不發(fā)病，子女發(fā)病幾率為百分之25，但是不發(fā)病的子女仍有三分之二的幾率攜帶有致病基因。該病主要發(fā)生于新生兒或者3個(gè)月以?xún)鹊膵雰?，表現為大量蛋白尿，平均2.8歲即發(fā)展至尿毒癥。

3、Fabry病為性連鎖遺傳性疾病，一般男性癥狀嚴重而女性為攜帶者或輕癥患者。多在兒童期發(fā)生神經(jīng)痛、血管角質(zhì)瘤，30多歲死于心血管并發(fā)癥或尿毒癥。

尿毒癥本身不具有遺傳性，但是一些先天性腎病，發(fā)展到后期同樣會(huì )引起腎衰竭和尿毒癥，因此如果直系親屬患有先天性腎病，那么患者應督促子女定期去醫院做相關(guān)檢查，一旦發(fā)現患上了腎病，則應積極配合治療，防止病情惡化。

溫馨提示：醫療科普知識僅供參考，不作診斷依據；無(wú)行醫資格切勿自行操作，若有不適請到醫院就診
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