白塞氏綜合癥又稱(chēng)白塞氏病或眼、口、生殖器綜合征。臨床上以口腔潰瘍、生殖器潰瘍、虹膜睫狀體炎三聯(lián)癥較常見(jiàn)。其中眼部癥狀多樣,可表現為視力模糊、視力減退、眼球痛、畏光流淚、異物感及飛蚊癥等,嚴重者可導致失明。
很多遺傳病都有遺傳危險度數據,比如精神病、高血壓、糖尿病等。但本人目前還沒(méi)有查到白塞氏病的遺傳數據,為什么沒(méi)有呢?其實(shí)說(shuō)明了發(fā)病率低。要計算其危險度,必須進(jìn)行家系調查,一個(gè)鄉鎮、一個(gè)縣能收集到的樣本太少,不具有代表性和可比性。進(jìn)行全省的大規模的調查,人力、物力、財力都不允許,經(jīng)濟上也不劃算。所以至今能看到的是家族性遺傳的個(gè)案報道。
白塞氏病遺傳是小概率事件。人群的患病率是14/10萬(wàn)。HLA-B5陽(yáng)性是正常人的4-5倍;第2點(diǎn)HLA-B5陽(yáng)性率是正常人的5.7倍(/)。我們取最大值5.7倍作為遺傳相對危險度作近似估計。那么人的子女患病率應為14/10萬(wàn)×5.7=80/10萬(wàn)。
也就是說(shuō)1250個(gè)孩子中,終身才有一個(gè)患白塞。我們把相對危險度擴大10倍,也就是說(shuō)人家族的患病率是其它正常人群的57倍, 125個(gè)孩子中才有一個(gè)患白塞氏病。
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