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苯丙酮尿癥有哪些分型

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苯丙酮尿癥的分型之一是PAH缺乏癥，絕大多數都是經(jīng)典型苯丙酮尿癥，少數為輕度苯丙酮尿癥何輕度苯丙氨酸血癥。苯丙酮尿癥的分型還包括BH4缺乏型苯丙酮尿癥。
　　1、PAH缺乏癥
　　絕大多數的PAH缺乏癥都是經(jīng)典型的苯丙酮尿癥，少數是輕度苯丙酮尿癥、輕度苯丙氨酸血癥。主要表現為高濃度的苯丙氨酸導致腦部損傷，患兒的毛發(fā)及皮膚色素會(huì )明顯減少，頭發(fā)發(fā)黃，皮膚較白。且很多患兒身上會(huì )散發(fā)出鼠尿臭味。
　　2、BH4缺乏型苯丙酮尿癥
　　BH4缺乏型苯丙酮尿癥也是苯丙酮尿癥較常見(jiàn)的一種分型，發(fā)病早期通常沒(méi)有任何癥狀表現。發(fā)病三個(gè)月后，除了會(huì )出現經(jīng)典型苯丙酮尿癥的相關(guān)表現外，還會(huì )逐漸出現進(jìn)行性神經(jīng)系統損害，主要是吞咽困難、口水增多等肌張力低下的表現。BH4缺乏型苯丙酮尿癥的治療難度較大，預后較差。

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