苯丙酮尿癥發(fā)病早期出現生長(cháng)發(fā)育及精神發(fā)育遲緩現象,患兒智商較低。有時(shí)出現一些神經(jīng)精神癥狀,如反復發(fā)作抽搐,患兒皮膚毛發(fā)存在異常。
1、生長(cháng)發(fā)育和精神發(fā)育遲緩
患兒個(gè)子比同齡正常小孩矮,身體更加瘦弱?;純褐橇Πl(fā)育較落后,智商比同齡兒低。出生后4~9個(gè)月可出現此癥狀,嚴重者智商低于50,語(yǔ)言發(fā)育障礙極為明顯。
2、神經(jīng)精神癥狀
苯丙酮尿癥可導致腦萎縮,引發(fā)小腦畸形,患兒早期出現神經(jīng)精神癥狀。主要表現為反復發(fā)作抽搐,有時(shí)出現癲癇現象,隨年齡增長(cháng)減輕。年齡較大孩子可能有行為和性格異常。
3、皮膚毛發(fā)異常
苯丙酮尿癥患兒皮膚較干燥,可能出現濕疹性皮疹和皮膚性劃痕癥,日光性色素沉著(zhù)較常見(jiàn)?;純喊l(fā)色較淡,呈棕色。
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