骨質(zhì)疏松以白人尤其是北歐人種多見(jiàn),其次為亞洲人,而黑人少見(jiàn),骨密度為診斷骨質(zhì)疏松癥的重要指標,骨密度值主要決定于遺傳因素,其次受環(huán)境因素的影響,有報道青年雙卵孿生子之間的骨密度差異是單卵孿生子之間差異的4倍;而在成年雙卵孿生子之間骨密度差異是單卵孿生子的19倍。
有研究指出,骨密度與維生素D受體基因型的多態(tài)性密切相關(guān),1994年Morrison等報道維生素D受體基因型可以預測骨密度的不同,可占整個(gè)遺傳影響的75%,經(jīng)過(guò)對各種環(huán)境因素調整后,bb基因型者的骨密度可較BB基因型高出15%左右,在椎體骨折的發(fā)生率方面,bb基因型者可比BB型晚10年左右,而在髖部骨折的發(fā)生率上,bb基因行者僅為BB型的1/4,此項研究結果初步顯示在各人種和各國家間存在很大的差異,最終結果仍有待進(jìn)一步深入研究,其他如膠原基因和雌激素受體基因等與骨質(zhì)疏松的關(guān)系的研究也有報道,但目前尚無(wú)肯定結論。
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