新生兒巨結腸是一種先天性腸道發(fā)育畸形,主要表現為結腸遠端腸壁神經(jīng)節細胞缺失導致的腸管持續性痙攣和近端腸管擴張。該病可能與遺傳因素、胚胎期神經(jīng)嵴細胞遷移障礙等因素有關(guān),典型癥狀包括出生后24-48小時(shí)無(wú)胎便排出、腹脹、嘔吐膽汁樣物等。
部分患兒存在RET基因突變等遺傳異常,導致腸道神經(jīng)節細胞發(fā)育缺陷。這類(lèi)患兒可能伴有其他系統畸形,如先天性心臟病或唐氏綜合征。確診需通過(guò)直腸活檢顯示神經(jīng)節細胞缺失,治療以手術(shù)切除病變腸段為主,術(shù)后需長(cháng)期隨訪(fǎng)腸道功能恢復情況。
胚胎期神經(jīng)嵴細胞向腸道遷移受阻時(shí),遠端結腸無(wú)法形成正常神經(jīng)節細胞網(wǎng)絡(luò )。這種病理改變多發(fā)生在乙狀結腸和直腸交界處,腸管持續痙攣形成功能性梗阻。新生兒期可通過(guò)造影檢查發(fā)現狹窄段與擴張段交界特征性改變,根治手術(shù)通常在體重達標后實(shí)施。
超過(guò)90%患兒出生后24小時(shí)內無(wú)胎便排出,這是最早期警示信號。隨著(zhù)腸內容物積聚,可出現進(jìn)行性腹脹、腹壁靜脈曲張,部分患兒伴有腸型可見(jiàn)。肛門(mén)指檢可誘發(fā)爆破樣排氣排便,但癥狀會(huì )反復出現,需與胎糞性腸梗阻鑒別。
痙攣腸段近端擴張常引發(fā)膽汁性嘔吐,嘔吐物呈黃綠色?;純阂蚋姑浘苣?,嚴重時(shí)出現脫水或電解質(zhì)紊亂。術(shù)前需留置胃管減壓,靜脈補充營(yíng)養維持水電解質(zhì)平衡,待全身狀況穩定后擇期手術(shù)。
腸內容物淤滯易誘發(fā)小腸結腸炎,表現為發(fā)熱、血便、嗜睡等中毒癥狀。這種情況需緊急禁食、抗感染治療,必要時(shí)行腸造瘺術(shù)。術(shù)后需注意造口護理,預防皮炎和電解質(zhì)丟失,待炎癥控制后再行根治手術(shù)。
確診新生兒巨結腸后,家長(cháng)應配合醫生完成術(shù)前腸道準備,包括灌腸清潔和抗生素預防感染。術(shù)后需記錄每日排便次數與性狀,定期復查肛門(mén)直腸功能。喂養方面建議少量多餐,選擇易消化配方奶,補充益生菌調節腸道菌群。注意觀(guān)察有無(wú)腹脹復發(fā)、切口感染等異常情況,堅持隨訪(fǎng)至學(xué)齡期以評估遠期預后。
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