多發(fā)性硬化是一種中樞神經(jīng)系統的慢性自身免疫性疾病,主要累及腦、脊髓和視神經(jīng),特征為髓鞘脫失和神經(jīng)纖維損傷。典型表現包括視力模糊、肢體無(wú)力、感覺(jué)異常和平衡障礙,病程呈現復發(fā)緩解或漸進(jìn)性進(jìn)展。
多發(fā)性硬化的發(fā)病機制尚未完全明確,目前認為與遺傳易感性、環(huán)境因素和免疫系統異常激活有關(guān)。病毒感染如EB病毒可能觸發(fā)免疫反應,維生素D缺乏和吸煙也被視為風(fēng)險因素。免疫系統錯誤攻擊髓鞘導致神經(jīng)信號傳導障礙,形成中樞神經(jīng)系統多發(fā)性硬化斑塊。磁共振成像可顯示腦室周?chē)?、胼胝體和脊髓的白質(zhì)病變,腦脊液檢查常見(jiàn)寡克隆區帶陽(yáng)性。
該病臨床表現具有高度異質(zhì)性,早期常見(jiàn)單側視神經(jīng)炎引起的突發(fā)視力下降,肢體麻木或刺痛感多從遠端向近端發(fā)展。運動(dòng)障礙表現為下肢痙攣性癱瘓,小腦受累導致共濟失調和意向性震顫。部分患者出現膀胱功能障礙和認知能力下降。溫度敏感性是特征性表現,體溫升高時(shí)癥狀暫時(shí)加重。病程分為復發(fā)緩解型、繼發(fā)進(jìn)展型和原發(fā)進(jìn)展型,約85%患者初期為復發(fā)緩解型。
診斷需結合臨床癥狀、影像學(xué)檢查和實(shí)驗室指標,采用2017年McDonald診斷標準。急性期治療主要采用大劑量甲潑尼龍沖擊療法,緩解期疾病修正治療包括干擾素β-1a注射液、特立氟胺片和芬戈莫德膠囊等免疫調節劑。對進(jìn)展型患者可選用奧瑞珠單抗注射液。對癥治療涵蓋巴氯芬片緩解肌痙攣、普瑞巴林膠囊控制神經(jīng)痛以及多奈哌齊片改善認知功能。
患者需保持規律作息,避免感染和過(guò)度疲勞,高溫環(huán)境下注意降溫。均衡飲食應增加歐米伽3脂肪酸和維生素D攝入,限制飽和脂肪酸。適度進(jìn)行水中運動(dòng)或瑜伽等低沖擊訓練,物理治療有助于維持肌肉力量和關(guān)節活動(dòng)度。心理支持對改善抑郁焦慮至關(guān)重要,建議加入患者互助組織。定期神經(jīng)科隨訪(fǎng)監測病情進(jìn)展,妊娠計劃需提前與醫生溝通調整用藥方案。
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