特納綜合征可以通過(guò)臨床彩超的檢查來(lái)進(jìn)行相關(guān)的診斷,還可以通過(guò)一些激素化驗來(lái)進(jìn)行驗證。此外,通常來(lái)說(shuō),特納綜合征的出現,會(huì )導致患兒存在一些不良癥狀的,比如體重過(guò)低,身材矮小,發(fā)育異常等等。
現實(shí)生活之中,由于總會(huì )難免存在很多意外的出現,結果導致了胎兒受到了很多的傷害,誘發(fā)了特納綜合征這種不良癥狀的出現,給胎兒的健康帶來(lái)了很大的危害。那么,特納綜合征怎么檢查?下面讓我們了解一下吧!
特納綜合征,也就是先天性卵巢發(fā)育不全,可以結合臨床彩超的檢查進(jìn)行診斷,還有就是臨床的一些常規的激素化驗,當然這個(gè)情況是會(huì )影響懷孕的。如果有避孕需求的話(huà),可以用一些促排卵藥物。
小兒先天性卵巢發(fā)育不全有哪些表現及如何診斷:
1、典型癥狀:
典型的小兒先天性卵巢發(fā)育不全患者在出生時(shí)就有身高、體重落后,在新生兒時(shí)期可見(jiàn)頸后皮膚過(guò)度折疊以及手、足背發(fā)生水腫等特殊癥狀。
新生兒的正常體重為3000-4000克,低于2500克屬于未成熟兒。
新生兒在出生時(shí)身長(cháng)約為50厘米,由于寶寶的身長(cháng)在頭3個(gè)月增長(cháng)較快,在滿(mǎn)月時(shí)身長(cháng)可增加5~6厘米。在滿(mǎn)2個(gè)月時(shí),身長(cháng)要比出生時(shí)增加10厘米左右。
2、身材矮小
患者為女性表型,生長(cháng)緩慢,成年期身高約135~140cm。身材矮小為本病最恒定的特征。
3、發(fā)育異常
頸短,50%有頸蹼,后發(fā)際低,兩乳頭距離增寬,隨年齡增長(cháng)而乳頭色素變深。
4、其他異常
還有肘外翻、皮膚多痣等癥狀。約35%患兒伴有心臟畸形,以主動(dòng)脈縮窄為多見(jiàn)。最近有報道,用超聲心動(dòng)圖檢查小兒先天性卵巢發(fā)育不全患者,查出有34%病例并發(fā)主動(dòng)脈瓣二葉型,但無(wú)狹窄?;颊哌€可并發(fā)腎臟畸形。手的第4、5掌骨較短。
5、診斷
患者多因生長(cháng)遲緩、青春期無(wú)性征發(fā)育、原發(fā)性閉經(jīng)等而就診,其血清FSH、LH在嬰兒期即已升高,而雌二醇水平很低。
如發(fā)現女孩身材矮小,肘外翻,頸蹼,青春期無(wú)第二性征,又伴有某些先天畸形時(shí),應懷疑此病。確診需進(jìn)行細胞遺傳學(xué)檢查。
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