白化病是一種由基因突變導(dǎo)致的先天性遺傳代謝病,主要表現(xiàn)為皮膚、毛發(fā)及眼睛的黑色素合成減少或缺失。該病可分為眼皮膚白化病和眼白化病兩大類(lèi),通常與TYR、OCA2等基因缺陷有關(guān),可能伴隨視力異常、畏光等癥狀。
白化病屬于常染色體隱性遺傳病,父母雙方若攜帶致病基因,子女有較高發(fā)病概率。TYR基因突變導(dǎo)致酪氨酸酶活性缺失,影響黑色素合成。患者需定期進(jìn)行眼科檢查,可使用遮光眼鏡緩解畏光癥狀。
患者皮膚呈乳白色或粉紅色,缺乏黑色素保護(hù)易發(fā)生曬傷。日常需嚴(yán)格防曬,建議使用物理防曬霜如氧化鋅軟膏,穿戴防曬衣物。皮膚科隨訪(fǎng)可監(jiān)測(cè)日光性角化病等并發(fā)癥。
虹膜透明呈現(xiàn)紅色反光,常伴眼球震顫、斜視和高度屈光不正??勺襻t(yī)囑使用阿托品滴眼液控制調(diào)節(jié)痙攣,必要時(shí)進(jìn)行屈光矯正手術(shù)。避免強(qiáng)光直射可減輕視網(wǎng)膜光損傷。
部分類(lèi)型白化病可能合并免疫缺陷,如Chediak-Higashi綜合征。需預(yù)防感染,避免接觸傳染源。出現(xiàn)反復(fù)感染時(shí)可使用免疫調(diào)節(jié)劑如匹多莫德口服液輔助治療。
患者可能因外貌差異產(chǎn)生心理壓力,建議早期進(jìn)行心理干預(yù)。家長(zhǎng)應(yīng)幫助兒童建立自信,學(xué)校需提供包容環(huán)境。社會(huì)工作者可協(xié)助家庭獲取醫(yī)療教育資源支持。
白化病患者需終身做好紫外線(xiàn)防護(hù),選擇UPF50+防曬衣物和寬檐帽,陰天仍需涂抹SPF30以上防曬霜。室內(nèi)使用防藍(lán)光眼鏡,避免長(zhǎng)時(shí)間電子屏幕刺激。飲食注意補(bǔ)充富含維生素A的食物如胡蘿卜、動(dòng)物肝臟,但須避免過(guò)量導(dǎo)致中毒。定期進(jìn)行皮膚癌篩查和視力檢查,成年患者建議每年做一次全身皮膚鏡檢查。家長(zhǎng)應(yīng)為患兒建立詳細(xì)的醫(yī)療檔案,記錄生長(zhǎng)發(fā)育和視力變化情況,就診時(shí)攜帶基因檢測(cè)報(bào)告便于醫(yī)生評(píng)估。
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