世界地貧日-關(guān)注地貧科學(xué)防治

2020年5月8日是第27個(gè)“世界地貧日”,今年廣東省的宣傳主題是“關(guān)注地貧,科學(xué)防治”,旨在進(jìn)一步宣傳普及地貧知識,聚焦地貧科學(xué)防治,提高群眾對地貧的認識,讓群眾轉變觀(guān)念,身體力行支持參與地貧科學(xué)防治工作,減少重度地貧兒的出生。
什么是貧困?
地貧是地中海貧血的簡(jiǎn)稱(chēng),在我國以南地區很多,特別是廣東、廣西和海南三省,其中廣東最多,平均每6個(gè)廣東人中有1個(gè)地貧基因攜帶者。
該病是由于珠蛋白合成障礙引起的遺傳溶血性疾病,由于珠蛋白基因缺陷,血紅蛋白中的珠蛋白鏈中的一種或幾種合成減少或不能合成,血紅蛋白的構成成分發(fā)生變化,嚴重時(shí)溶血和貧血。
根據其嚴重性,可分為
1、輕量貧困:一般沒(méi)有明顯的臨床表現,與普通人一樣,不需要特殊治療,人群中的貧困基因攜帶者一般屬于這種類(lèi)型。
2、中間型貧困:臨床表現差異大,中度貧血癥狀輕,中度貧血者全身疲勞,肝、脾腫大,出現輕度黃疸,服藥時(shí)急性溶血加重貧血癥狀,生命危險。
3、嚴重貧困:嚴重α地貧困胎兒一般在妊娠末期出現水腫綜合征,有可能死亡,或者出生后立即死亡。重度β地貧患者出生時(shí)沒(méi)有臨床癥狀,一般3~6個(gè)月后開(kāi)始出現逐漸惡化的貧血,眼距變寬,鼻梁變平等面部變化,需要經(jīng)常輸血維持生命,一般不能成年。
如何科學(xué)地預防貧困兒童的出生?
首先,貧困多發(fā)地區和有家族史的人必須具備貧困知識,了解自己是貧困患者還是基因攜帶者。其次,結婚前,可以進(jìn)行基因檢查,發(fā)現夫妻雙方是否攜帶地中海貧血基因,指導同類(lèi)型的基因攜帶者在懷孕期間提前接受產(chǎn)前診斷,或者選擇胚胎移植前遺傳學(xué)診斷技術(shù)懷孕,達到優(yōu)生目的。
一般情況下,夫妻雙方確定為同類(lèi)輕型貧困,妻子懷孕后,懷孕的胎兒中有1/4的概率為正常胎兒,1/2的概率為父母同類(lèi)輕型貧困,1/4的概率為中間型或重型貧困。
另外,如果夫妻雙方都是同類(lèi)型的地貧基因攜帶者,懷孕后,應該在第一時(shí)間進(jìn)行產(chǎn)前遺傳咨詢(xún),對胎兒進(jìn)行基因檢查,確定胎兒的地貧基因類(lèi)型,評價(jià)胎兒出生后患有嚴重貧血的風(fēng)險,建議孕婦盡快采取干預措施,避免重型地中海貧血胎兒出生。
地中海貧血目前沒(méi)有特效治療藥物,只有骨髓移植是目前唯一可以治療中重度β-地中海貧血的方法,但治療費用非常昂貴,而且只有少數患者可以配合,治療結果差異很大,預防地貧兒的出生非常重要。地貧難治,但可預防控制,建議高危人群有效開(kāi)展婚前、孕前、產(chǎn)前地貧干預,有效防止中重度地貧患兒的出生。
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