無(wú)法治愈的不孕引起染色體
治不好的不孕癥或是染色體惹得禍，染色體異常，聽(tīng)起來(lái)離我們很遙遠，其實(shí)不然。20世紀80年代，不孕不育的遺傳發(fā)病率只有3%，近年來(lái)上升到了15—20%。普通人染色體變異的發(fā)生率為5%。不育者中染色體變異的發(fā)生率達到5%-10%。
染色體異常和基因突變會(huì )導致精子、卵子生產(chǎn)障礙，影響生產(chǎn)，也會(huì )導致胎兒死亡或流產(chǎn)。
在什么情況下需要進(jìn)行染色體檢查？怎樣才能知道你和配偶，那個(gè)外表正常，是帶有異?；蚝腿旧w的看不見(jiàn)的攜帶者？染色體異常的人是否意味著(zhù)永遠不可能有自己的？
反復流產(chǎn)可能與染色體有關(guān)
30歲的張先生已經(jīng)第三次懷孕，有前兩次不幸流產(chǎn)的悲傷經(jīng)驗，這次她特別小心，從知道懷孕的那天起就一直躲在家里保護胎兒，什么都做那天，她舉手打蚊子，出現了流產(chǎn)的前兆，懷孕10周孩子就流產(chǎn)了。
張先生夫婦去醫院檢查時(shí)，醫生建議進(jìn)行染色體檢查。！懷疑我的基因有問(wèn)題，怎么可能呢？張先生的丈夫很難接受。難怪他長(cháng)得很高，很帥，有碩士學(xué)一家大型外資企業(yè)當高級主管，可以說(shuō)是相當優(yōu)秀。
檢查結果顯示，張先生反復流產(chǎn)的原因真的是丈夫的染色體有問(wèn)題。
專(zhuān)家表示，反復自然流產(chǎn)的原因大多是女性子宮結構異常，例如易位、倒置等，但反復自然流產(chǎn)的病例中，夫妻雙方或某一方為染色體異常攜帶者，特別是女性患性染色體不是全倍，容易發(fā)生自發(fā)流產(chǎn)。
隱性攜帶者可以外表正常
，其實(shí)很多不孕不育問(wèn)題都與染色體異常有關(guān)。例如，男性的克氏綜合征，患者的染色體是XXY，他們的生殖器像男性和女性一樣，也有我們通稱(chēng)的陰陽(yáng)人的男性的少精子和無(wú)精子也是y染色體的少精子，y染色體的少精子占特發(fā)性無(wú)精子癥和嚴重精子癥的10%-15%例如，女性多囊卵巢綜合征和卵巢功能早衰也可能是脆性x染色體引起的。
很多人剛聽(tīng)到醫生建議檢查染色體，大部分都像張女士的老公一樣反彈，覺(jué)得我長(cháng)得不錯，頭腦也沒(méi)問(wèn)題，性功能也正常，怎么可能懷疑我的基因有問(wèn)題呢？這傷害了自尊心！
專(zhuān)家說(shuō)，這實(shí)際上是很多人的錯誤，一些基因異常在身體結構和心理上有明顯的表現，一些基因異常在外觀(guān)上看不見(jiàn)。特別是隱性攜帶者的外觀(guān)可能完全正常，但攜帶的異常染色體和基因是不良產(chǎn)史和先天畸形的重要原因。
高齡孕婦做染色體檢查
什么樣的人做染色體檢查？專(zhuān)家指出，有明顯智力發(fā)育不全的成長(cháng)遲緩或伴有其他先天性畸形者的夫婦之一有染色體異常，如平衡偏移、嵌合體等家庭中有染色體異?；蛳忍煨曰蔚膫€(gè)體的多發(fā)性流產(chǎn)婦女及其丈夫的原發(fā)性閉經(jīng)和女性不育癥的無(wú)精子癥男性和男性不育癥的兩性?xún)韧馍称骰握邞岩上忍煊薮赖幕純杭捌涓改傅脑虿幻髦橇Φ拖掳橛卸?、睪丸和多動(dòng)癥患者的35歲以上的高齡孕婦。
專(zhuān)家特別說(shuō)明，35歲以上高齡孕婦的卵母細胞老化，細胞受精分裂過(guò)程容易變形。因此，她們胎兒患唐氏綜合征的概率遠高于年輕孕婦。唐氏綜合征又稱(chēng)21三體綜合征，是染色體異常引起的，發(fā)生率約為1/600-800。對于這樣高風(fēng)險的孕婦，一般要求絨毛或羊水穿刺，專(zhuān)家對絨毛組織和羊水細胞的培養、核型進(jìn)行分析，進(jìn)行診斷。
基因異常者可能會(huì )產(chǎn)生正常的BB
如果想知道你或配偶是否是異?；虻臄y帶者，有時(shí)不一定需要專(zhuān)業(yè)的染色體檢查。比如說(shuō)在廣東地區高發(fā)的β—地中海貧血，就是由于11號染色體短臂上β—珠蛋白基因突變導致β—珠蛋白鏈合成減少或缺乏所引起的一種遺傳性溶血性貧血病。許多夫婦在生下一個(gè)嚴重的貧困兒童后，才知道夫婦都是攜帶者。事實(shí)上，只要你做一個(gè)普通的血常規，注意平均紅細胞容積(MCV)和平均紅細胞血紅蛋白含量(MCH)，你就可以有這個(gè)問(wèn)題危險的人，MVC的數值一般在80%以下。
溫暖的注意:基因異常的人完全不能生正常的嬰兒?jiǎn)?？?zhuān)家說(shuō)，有些人還有可能。舉個(gè)例子，一對夫婦外表完全正常，結婚后連續流產(chǎn)兩次，第三個(gè)孩子生下一個(gè)女孩，外表正常，染色體是45條，第四個(gè)孩子是男孩子，天愚蠢。經(jīng)過(guò)檢查，發(fā)現夫妻一方是平衡易位攜帶者。醫生對他們進(jìn)行發(fā)病評估，結果是他們若再次懷孕，有1/3正常，1/3為攜帶者，1/3為先天愚型患兒。
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