Bethlem肌病有哪些癥狀,Bethlem肌病如何治療?

Bethlem肌病概述
Bethlem 肌病 (BM) 是一種罕見(jiàn)的遺傳性肌肉疾病,估計發(fā)病率為每 100,000 人 0.77 人,通常導致肌肉無(wú)力和關(guān)節僵硬,或稱(chēng)為攣縮。
Bethlem肌病的原因
BMis 通常由稱(chēng)為 COL6A1、COL6A2 或 COL6A3 基因的 VI 型膠原蛋白突變引起。這種IV型膠原蛋白在肌肉,尤其是骨骼肌中發(fā)揮著(zhù)重要作用。
這些突變發(fā)生在體內的確切原因尚不清楚。我們所知道的是,VI型膠原基因的突變會(huì )導致異常VI型膠原的形成和VI型膠原的數量減少,從而破壞肌肉細胞周?chē)募毎饣|(zhì),最終導致進(jìn)行性肌無(wú)力等癥狀和體征。 BM的癥狀。
Bethlem肌病的癥狀
根據疾病的嚴重程度和患者的具體情況,每位患者可能會(huì )出現不同的癥狀。
對于嬰兒
肌張力減退;肌肉無(wú)力;大腳(馬蹄足);頸部僵硬,活動(dòng)受限。攣縮。
成人
肌腱緊繃;耐力差;活動(dòng)受限;全身肌肉無(wú)力;皮膚外觀(guān)異常:手臂和腿的表面看起來(lái)和感覺(jué)像蛇一樣粗糙干燥。
Bethlem肌病的診斷
BMis 通常根據臨床評估測試進(jìn)行診斷,包括:
肌肉活檢:達到精確診斷的方法;肌肉超聲;測量肌酸激酶 (CK) 水平的血液測試:這些水平通常正?;騼H略微升高;皮膚活檢;肌肉 MRI;肌電圖 (EMG);基因檢測COL6A1、COL6A2、COL6A3基因可以確診。
Bethlem肌病的治療
Bethlem 肌病無(wú)法治愈。只有減輕和管理癥狀并防止任何進(jìn)一步并發(fā)癥的方法。
根據嚴重程度,藥物是治療 BM 的首選。建議進(jìn)行物理治療以拉伸緊繃的關(guān)節并保持肌肉的柔韌性和柔軟度。將進(jìn)行手術(shù)以釋放跟腱。保持活躍并管理體重。這些也被認為是治療BM的重要組成部分。適當的營(yíng)養和充足的睡眠可以幫助肌肉修復和緩解BM的一些癥狀。
預后
相信BM不會(huì )縮短人的壽命。但這些癥狀會(huì )影響他們一生。隨著(zhù)疾病的進(jìn)展,超過(guò) 50% 的患者將需要助行器、拐杖或輪椅。
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