特納氏綜合癥的癥狀表現是什么,特納氏綜合癥如何治療?

什么是特納綜合癥
就是先天性卵巢發(fā)育不全。
是一種最為常見(jiàn)的性發(fā)育異常病。 臨床特征為身矮、頸蹼和幼兒型女性外生殖器,以后亦稱(chēng)此類(lèi)患者為T(mén)urner綜合征(Turners syndrome),其性腺為條索狀,染色體缺一個(gè)X,既往曾稱(chēng)此類(lèi)患者為先天性性腺發(fā)育不全。后發(fā)現無(wú)Y染色體,性腺發(fā)育為卵巢,故又稱(chēng)為先天性卵巢發(fā)育不全。
特納綜合征如何鑒別診斷
本病需與生長(cháng)激素缺乏癥??及體質(zhì)性青春發(fā)育延遲等疾病相鑒別,后兩者除身材矮小外,無(wú)Turner綜合征的特殊體征,測定垂體前葉激素水平可協(xié)助鑒別診斷。
生長(cháng)激素缺乏癥因垂體前葉分泌的生長(cháng)激素不足而導致兒童生長(cháng)發(fā)育障礙,身材矮小者稱(chēng)為生長(cháng)激素缺乏癥。原發(fā)性生長(cháng)激素缺乏癥多見(jiàn)于男孩,患兒出生時(shí)身高體重正常,數周后出現生長(cháng)發(fā)育遲緩,2-3歲后逐漸明顯,其外觀(guān)明顯小于實(shí)際年齡,但身體各部位比例尚勻稱(chēng),智能發(fā)育亦正常。
Turner綜合征又稱(chēng)原發(fā)性卵巢發(fā)育不全癥,為X染色體缺陷病.
特納氏綜合癥怎么治療
意見(jiàn)建議:
正常女性染色體是46,XX,如果染色體核型是45,XO,即缺少一條性染色體X,或46,XXP或46,XX q或其嵌合體,據此就可診斷為脫納氏綜合癥.由于性染色體異常,卵巢不能生長(cháng)和發(fā)育,因此卵巢呈條索狀纖維組織,無(wú)原始卵泡,也沒(méi)有卵子.臨床特癥為身材矮小,成年后身高極少超過(guò)150cm,頸部發(fā)際低,甚至可達肩部,頸項短而粗.半數以上頸部皮膚松弛,從耳后乳突部到肩峰,呈蹼頸,胸部寬,呈盾牌狀,肘關(guān)節外翻,乳頭外移,先天性主動(dòng)脈狹窄,伴閉經(jīng)和第二性癥不發(fā)育,體內FSH增高,雌激素極度低落.
生活護理:
目前大多應用倍美力,共軛雌激素,初始劑量為0.3mg/d,3~6個(gè)月后逐漸加量,以后可根據性征發(fā)育情況加用孕酮(人工周期)治療,r-hGH的應用應視生長(cháng)速率的改善治療1~2年.這種聯(lián)合治療在有些患兒可收到滿(mǎn)意療效.如果確診時(shí)骨齡接近12歲,則宜推遲雌激素替代治療,而先用r-hGH治療達滿(mǎn)意身高后再用雌激素誘導青春發(fā)育.
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