胎兒膈疝存在誤診概率，但現(xiàn)代產(chǎn)前超聲檢查技術(shù)已大幅降低誤診率。胎兒膈疝的誤診可能受孕周、胎兒體位、操作者經(jīng)驗等因素影響，確診需結(jié)合多學科會診及動態(tài)監(jiān)測。

孕中期超聲篩查是診斷胎兒膈疝的主要手段，膈肌缺損和腹腔臟器疝入胸腔是典型征象。部分輕度膈疝或疝入臟器較少時，可能因圖像重疊或胎動干擾導致漏診。孕晚期隨著胎兒生長，膈肌缺損更易顯現(xiàn)，但羊水減少可能影響圖像清晰度。超聲檢查時胎兒處于俯臥位或脊柱側(cè)彎狀態(tài)，可能遮擋膈肌區(qū)域。操作者若對胎兒膈疝特征認識不足，可能將肺囊腺瘤畸形或先天性肺氣道畸形誤判為膈疝。

罕見情況下，母體肥胖、子宮肌瘤或羊水過少會顯著降低超聲穿透力。胎兒合并復雜心臟畸形時，心臟擴大可能掩蓋膈肌缺損。某些膈疝類型如后外側(cè)Bochdalek疝較易識別，而胸骨后Morgagni疝因缺損較小易被忽略。部分醫(yī)療機構(gòu)使用三維超聲或胎兒MRI輔助診斷，可提高膈肌連續(xù)性評估的準確性。

建議孕婦按時完成孕20-24周系統(tǒng)超聲篩查，發(fā)現(xiàn)可疑征象時轉(zhuǎn)診至胎兒醫(yī)學中心。對于高風險妊娠或有膈疝家族史者，可考慮在孕28-32周進行復查。確診后應評估肺頭比和肝臟位置，這對預后判斷至關(guān)重要。孕期需避免吸煙及接觸致畸物，規(guī)律補充葉酸。分娩前需與新生兒科、小兒外科共同制定圍產(chǎn)期管理方案，選擇具備急救條件的醫(yī)療機構(gòu)待產(chǎn)。