唐氏綜合征的篩查時間為孕11-13周+6天進行早期篩查，孕15-20周+6天進行中期篩查，確診需在孕16-22周進行羊水穿刺或絨毛活檢。唐氏綜合征是一種由21號染色體三體引起的先天性疾病，表現(xiàn)為智力障礙、特殊面容及多發(fā)畸形。

孕早期篩查通過超聲測量胎兒頸項透明層厚度結(jié)合孕婦血清學(xué)指標評估風險，檢出率較高。孕中期篩查通過檢測孕婦血液中甲胎蛋白、游離雌三醇等指標進一步評估風險。若篩查結(jié)果提示高風險，需通過羊水穿刺或絨毛活檢獲取胎兒細胞進行染色體核型分析確診。羊水穿刺在孕16-22周進行，通過抽取羊水中的胎兒脫落細胞進行檢測，準確率超過99%。絨毛活檢可在孕11-14周進行，通過取胎盤絨毛組織檢測，但操作風險略高于羊水穿刺。

對于高齡孕婦、既往生育過唐氏兒或有家族史的孕婦，建議直接進行產(chǎn)前診斷。部分孕婦因擔心羊水穿刺風險而選擇無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測，該技術(shù)通過采集孕婦外周血中胎兒DNA進行篩查，但無法完全替代診斷性檢查。所有篩查與診斷需在專業(yè)醫(yī)療機構(gòu)由產(chǎn)科醫(yī)生指導(dǎo)下完成，檢查前后需充分了解利弊并簽署知情同意書。

備孕及孕期女性應(yīng)規(guī)律補充葉酸，避免接觸致畸物質(zhì)，定期產(chǎn)檢并遵醫(yī)囑完成各項篩查。若確診唐氏綜合征，需在醫(yī)生指導(dǎo)下綜合評估胎兒情況，與家屬充分溝通后決定后續(xù)處理方案。生育后應(yīng)對唐氏兒進行早期干預(yù)訓(xùn)練，包括語言康復(fù)、運動功能鍛煉及特殊教育，幫助改善生活質(zhì)量。