眼皮膚白化病是什么遺傳病
眼皮膚白化病是一種常染色體隱性遺傳病，主要表現為皮膚、毛發(fā)和眼睛的色素缺失。主要有基因突變導致酪氨酸酶活性降低、黑色素合成障礙、眼部視網(wǎng)膜色素上皮發(fā)育異常、畏光及視力低下、皮膚易受紫外線(xiàn)損傷等。
1、基因突變導致酪氨酸酶活性降低
眼皮膚白化病主要由TYR、OCA2等基因突變引起，這些基因編碼的蛋白質(zhì)參與黑色素合成過(guò)程?；蛲蛔儠?huì )導致酪氨酸酶活性顯著(zhù)降低或完全喪失，使酪氨酸無(wú)法轉化為黑色素前體?；颊咂つw活檢可見(jiàn)黑素細胞內黑色素顆粒減少，電子顯微鏡下可見(jiàn)黑素小體結構異常。
2、黑色素合成障礙
由于黑色素合成通路受阻，患者全身皮膚、毛發(fā)和眼睛的虹膜均缺乏黑色素沉積。皮膚呈現乳白色或粉紅色，毛發(fā)為白色或淡黃色。虹膜呈半透明狀，眼底檢查可見(jiàn)視網(wǎng)膜色素上皮缺乏色素，脈絡(luò )膜血管清晰可見(jiàn)。這種色素缺失是持續終身的。
3、眼部視網(wǎng)膜色素上皮發(fā)育異常
患者視網(wǎng)膜色素上皮細胞發(fā)育不良，導致黃斑發(fā)育不全。表現為眼球震顫、斜視、高度屈光不正等。光學(xué)相干斷層掃描可見(jiàn)黃斑中心凹發(fā)育不良，視網(wǎng)膜神經(jīng)纖維層變薄。這些改變是造成視力低下的主要原因，多數患者最佳矯正視力在0.1-0.3之間。
4、畏光及視力低下
由于缺乏色素保護，患者對光線(xiàn)異常敏感，強光下會(huì )出現明顯畏光癥狀。同時(shí)伴有不同程度的視力障礙，包括視力模糊、視野缺損等。部分患者可能出現遠視、散光等屈光不正問(wèn)題，需要早期進(jìn)行屈光矯正。
5、皮膚易受紫外線(xiàn)損傷
缺乏黑色素保護的患者皮膚對紫外線(xiàn)極為敏感，輕微日曬即可引起皮膚灼傷。長(cháng)期紫外線(xiàn)暴露會(huì )增加皮膚癌發(fā)病風(fēng)險，特別是鱗狀細胞癌和基底細胞癌?；颊咝柽M(jìn)行嚴格的防曬保護，使用防曬霜、穿戴防護衣物等。
眼皮膚白化病患者需終身進(jìn)行視力康復訓練和皮膚防護。建議定期進(jìn)行眼科檢查，及時(shí)矯正屈光不正。外出時(shí)應做好嚴格防曬，使用SPF50+的廣譜防曬霜，穿戴寬檐帽和防紫外線(xiàn)衣物。避免在紫外線(xiàn)強烈時(shí)段外出，室內使用遮光窗簾。均衡飲食，適當補充維生素D，定期進(jìn)行皮膚癌篩查?；颊呒凹覍賾邮苓z傳咨詢(xún)，了解疾病遺傳模式和再發(fā)風(fēng)險。
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