新生兒疾病篩查可以查哪些病
新生兒疾病篩查主要針對先天性遺傳代謝病、內分泌疾病等，常見(jiàn)篩查項目包括苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥及聽(tīng)力障礙等。篩查有助于早期發(fā)現干預，避免不可逆損害。
1、苯丙酮尿癥
苯丙酮尿癥是因苯丙氨酸羥化酶缺乏導致的氨基酸代謝障礙，患兒會(huì )出現智力發(fā)育遲緩、癲癇等癥狀。篩查通過(guò)足跟血檢測苯丙氨酸濃度，確診后需終身低苯丙氨酸飲食治療，避免神經(jīng)損傷。常用特殊配方奶粉如苯酮安1號配合膳食管理。
2、先天性甲狀腺功能減低癥
該病由甲狀腺激素合成不足引起，可導致生長(cháng)遲緩和智力障礙。篩查通過(guò)檢測足跟血促甲狀腺激素水平，確診后需立即補充左甲狀腺素鈉片（優(yōu)甲樂(lè )），定期監測激素水平調整劑量。延誤治療可能造成不可逆腦損傷。
3、G6PD缺乏癥
葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥患者接觸蠶豆、樟腦丸等氧化性物質(zhì)易引發(fā)溶血。篩查通過(guò)檢測酶活性，確診后需避免接觸誘發(fā)因素，急性溶血時(shí)需輸注葡萄糖注射液、碳酸氫鈉注射液等對癥治療。
4、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥
21-羥化酶缺乏是最常見(jiàn)類(lèi)型，會(huì )導致電解質(zhì)紊亂和性發(fā)育異常。篩查通過(guò)檢測17-羥孕酮水平，確診后需長(cháng)期服用氫化可的松片或醋酸氟氫可的松片替代治療，定期監測生長(cháng)發(fā)育指標。
5、聽(tīng)力障礙
通過(guò)耳聲發(fā)射或自動(dòng)聽(tīng)性腦干反應篩查，先天性耳聾可能與遺傳、宮內感染有關(guān)。確診后6個(gè)月內佩戴助聽(tīng)器或進(jìn)行人工耳蝸植入，配合語(yǔ)言康復訓練可顯著(zhù)改善語(yǔ)言發(fā)育。
新生兒篩查需在出生48小時(shí)后采集足跟血，家長(cháng)應配合完成初篩和復檢流程。篩查異常不代表確診，需通過(guò)基因檢測等進(jìn)一步驗證。陽(yáng)性結果患兒應定期隨訪(fǎng)生長(cháng)發(fā)育指標，嚴格遵醫囑治療。哺乳期母親需注意營(yíng)養均衡，避免吸煙飲酒等不良習慣。日常護理中觀(guān)察嬰兒喂養、睡眠及反應能力，發(fā)現異常及時(shí)就醫。
免責聲明：本頁(yè)面信息為第三方發(fā)布或內容轉載，僅出于信息傳遞目的，其作者觀(guān)點(diǎn)、內容描述及原創(chuàng )度、真實(shí)性、完整性、時(shí)效性本平臺不作任何保證或承諾，涉及用藥、治療等問(wèn)題需謹遵醫囑！請讀者僅作參考，并自行核實(shí)相關(guān)內容。如有作品內容、知識產(chǎn)權或其它問(wèn)題，請發(fā)郵件至suggest@fh21.com及時(shí)聯(lián)系我們處理！