新生兒足底血查什么疾病 新生兒足底血可檢查四種疾病
新生兒足底血篩查主要針對苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥和先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥四種遺傳代謝性疾病。這些疾病早期無(wú)明顯癥狀，但可能對生長(cháng)發(fā)育造成嚴重影響，通過(guò)足底血篩查可實(shí)現早診早治。
1、苯丙酮尿癥
苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸羥化酶缺乏導致的氨基酸代謝障礙?；純嚎赡艹霈F智力發(fā)育遲緩、癲癇發(fā)作、皮膚濕疹等癥狀。篩查陽(yáng)性需立即采用低苯丙氨酸配方奶粉喂養，避免高蛋白飲食，定期監測血苯丙氨酸濃度。治療藥物包括鹽酸沙丙蝶呤片、苯丙氨酸氨基水解酶等。
2、先天性甲狀腺功能減低癥
先天性甲狀腺功能減低癥由甲狀腺激素合成不足引起，可導致呆小癥、智力障礙。典型表現包括黃疸消退延遲、喂養困難、便秘、肌張力低下等。確診后需終身服用左甲狀腺素鈉片，定期復查甲狀腺功能。治療不及時(shí)可能造成不可逆的神經(jīng)損傷。
3、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥
葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥是一種紅細胞酶缺陷病，接觸氧化性物質(zhì)后易發(fā)生溶血。常見(jiàn)誘因包括蠶豆、萘丸、磺胺類(lèi)藥物等?；純盒璞苊饨佑|致敏物質(zhì)，急性溶血時(shí)可使用碳酸氫鈉片堿化尿液，嚴重貧血需輸血治療。
4、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥
先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥多因21-羥化酶缺乏導致皮質(zhì)醇合成障礙。女?huà)肟赡艹霈F外生殖器男性化，嚴重者可發(fā)生腎上腺危象。治療需長(cháng)期補充氫化可的松片或醋酸氟氫可的松片，定期監測生長(cháng)發(fā)育指標和激素水平。
新生兒足底血篩查一般在出生72小時(shí)后進(jìn)行，采血前無(wú)須特殊準備。家長(cháng)需妥善保管篩查報告，陽(yáng)性結果要及時(shí)復查確診。確診患兒應定期隨訪(fǎng)，嚴格遵醫囑治療，注意觀(guān)察喂養情況、精神狀態(tài)和生長(cháng)發(fā)育指標。日常生活中避免接觸疾病相關(guān)危險因素，建立規范的隨訪(fǎng)檔案。
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