原發(fā)性血小板增多癥的診斷
原發(fā)性血小板增多癥可通過(guò)血常規檢查、骨髓穿刺活檢、基因檢測、血小板功能檢測、影像學(xué)檢查等方式診斷。該病可能與基因突變、慢性炎癥、缺鐵性貧血、骨髓增生異常綜合征、真性紅細胞增多癥等因素有關(guān)，通常表現為血栓形成、出血傾向、脾腫大、頭暈乏力、皮膚瘀斑等癥狀。
1、血常規檢查
血常規檢查是診斷原發(fā)性血小板增多癥的基礎手段，通過(guò)檢測外周血中血小板計數可初步判斷是否存在血小板增多。血小板計數持續超過(guò)450×10?/L時(shí)需進(jìn)一步排查。該檢查還能評估血紅蛋白、白細胞等指標，幫助鑒別反應性血小板增多。檢查前無(wú)須空腹，但需避免劇烈運動(dòng)或情緒激動(dòng)影響結果。
2、骨髓穿刺活檢
骨髓穿刺活檢能直接觀(guān)察巨核細胞增生情況，是確診的關(guān)鍵依據。骨髓涂片可見(jiàn)巨核細胞數量顯著(zhù)增加且形態(tài)異常，粒紅系細胞通常無(wú)顯著(zhù)改變?；顧z還能排除其他骨髓增殖性腫瘤，如真性紅細胞增多癥或骨髓纖維化。操作需在無(wú)菌條件下進(jìn)行，局部麻醉后取髂后上棘或胸骨骨髓液。
3、基因檢測
約50%患者存在JAK2V617F基因突變，部分患者攜帶CALR或MPL基因突變?；驒z測可明確分子生物學(xué)特征，對分型診斷和靶向治療選擇具有指導意義。檢測采用外周血或骨髓樣本，通過(guò)PCR或測序技術(shù)完成。陰性結果不能排除診斷，需結合其他檢查綜合判斷。
4、血小板功能檢測
血小板聚集試驗和釋放功能檢測可評估血小板質(zhì)量異常。部分患者雖血小板數量增多，但功能缺陷可能導致出血傾向。常用檢測包括腎上腺素、ADP誘導的聚集試驗，以及血小板因子4、β-血栓球蛋白等釋放物測定。檢測前需停用抗血小板藥物至少7天。
5、影像學(xué)檢查
腹部超聲或CT可評估脾臟大小，約40%患者出現脾腫大。血管超聲有助于發(fā)現無(wú)癥狀血栓，特別是門(mén)靜脈、脾靜脈等腹腔血管。對于頭痛或神經(jīng)癥狀患者，頭顱CT或MRI能排查腦血管事件。影像學(xué)改變多為繼發(fā)性表現，需結合實(shí)驗室檢查綜合分析。
確診原發(fā)性血小板增多癥后，患者應定期監測血小板計數和血栓風(fēng)險指標。日常避免劇烈運動(dòng)和外傷，控制高血壓、高血脂等危險因素。飲食宜清淡，限制高嘌呤食物，適量飲水保持血液循環(huán)。出現頭痛、胸痛、肢體腫脹等血栓癥狀時(shí)需立即就醫。遵醫囑使用羥基脲片、阿那格雷膠囊等藥物控制血小板，必要時(shí)采用干擾素α-2b注射液治療。
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