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了解遺傳心律異常ABC的a

心血管內科編輯 醫普小能手
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關(guān)鍵詞:#遺傳

遺傳心律異常ABC的a通常指遺傳性心律失常中的一種特定類(lèi)型,可能與基因突變導致的心臟電信號傳導異常有關(guān)。這類(lèi)疾病主要包括長(cháng)QT綜合征、Brugada綜合征、兒茶酚胺敏感性多形性室速等,需通過(guò)心電圖、基因檢測等手段確診。

1、長(cháng)QT綜合征

長(cháng)QT綜合征由KCNQ1、KCNH2等基因突變引起,表現為QT間期延長(cháng),易誘發(fā)尖端扭轉型室速?;颊呖赡艹霈F暈厥、心悸,劇烈運動(dòng)或情緒激動(dòng)時(shí)癥狀加重。確診后需避免劇烈運動(dòng),遵醫囑使用普萘洛爾片、美托洛爾緩釋片等β受體阻滯劑,嚴重者需植入心臟復律除顫器。

2、Brugada綜合征

Brugada綜合征與SCN5A基因突變相關(guān),特征性心電圖表現為右胸導聯(lián)ST段穹窿樣抬高?;颊叱T谝归g出現室顫,男性發(fā)病率較高??岫∧z囊可用于預防心律失常發(fā)作,高?;颊咝柚踩隝CD。發(fā)熱可能誘發(fā)癥狀,需及時(shí)降溫處理。

3、兒茶酚胺敏感性多形性室速

該病與RYR2或CASQ2基因缺陷有關(guān),運動(dòng)或應激時(shí)易發(fā)雙向性室速。青少年多見(jiàn),可能表現為運動(dòng)后暈厥。治療首選納多洛爾片,限制競技性體育運動(dòng),家庭成員建議進(jìn)行基因篩查。

4、短QT綜合征

短QT綜合征由KCNH2、KCNJ2等基因突變導致,QT間期縮短至300毫秒以下,可能引發(fā)房顫或室顫??岫∧z囊、普羅帕酮片可用于維持竇性心律,ICD是預防猝死的主要手段。

5、進(jìn)行性心臟傳導疾病

進(jìn)行性心臟傳導疾病多與SCN5A基因突變相關(guān),表現為PR間期延長(cháng)、束支傳導阻滯,最終發(fā)展為完全性房室傳導阻滯。輕度患者可觀(guān)察隨訪(fǎng),嚴重心動(dòng)過(guò)緩需安裝永久起搏器。

遺傳性心律失?;颊邞⒁幝勺飨?,避免咖啡因和酒精攝入,定期復查動(dòng)態(tài)心電圖。家庭成員建議進(jìn)行基因檢測和心臟篩查,妊娠前需接受遺傳咨詢(xún)。出現不明原因暈厥或心悸時(shí),應立即進(jìn)行心電監測并攜帶既往檢查報告就診。

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